Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986

Acta Pediátrica Española suspende su publicación
Tras 77 años ininterrumpidos de cita con sus lectores, la revista Acta Pediátrica Española va a suspender su publicación a partir de abril de 2020.
Mayo, empresa editora de la histórica cabecera, se ha visto obligada a tomar esta medida por razones estrictamente económicas derivadas de la caída de los ingresos publicitarios.
Los dos últimos números de Acta Pediátrica Española (los correspondientes a enero/febrero y marzo/abril) incluyen los artículos cuya publicación ha sido aceptada por el comité científico de la revista. Sin embargo, a partir de ahora ya no podemos atender nuevas peticiones de publicación de trabajos.
Desde Mayo queremos hacer público nuestro agradecimiento y reconocimiento a todos los excelentes profesionales que han participado en la dirección y en los comités científicos de la publicación, a los revisores, a los autores que nos han confiado sus trabajos, a nuestros lectores y a los anunciantes. Gracias a su apoyo hemos podido escribir juntos un pedacito de la historia de la pediatría española.

Ediciones Mayo S.A.

Resultados de la búsqueda para: bone dysplasia

Resumen
Introducción: La histiocitosis es una patología infrecuente consistente en una proliferación incontrolada y acumulación de células de Langerhans, más frecuente en hueso con una clínica poco específica. El número y tipo de órganos afectados es lo que marca la clasificación y la necesidad de tratamiento quimioterápico en esta patología.

Caso clínico 1: Presentamos un caso de histiocitosis ósea que es interpretado inicialmente como hematoma.

Caso clínico 2: Presentamos un caso de histiocitosis ósea que debuta como otorrea de 4 semanas de evolución, siendo diagnosticada al inicio de otitis purulenta.

Conclusiones: A pesar de su rareza, la histiocitosis es una enfermedad a tener en cuenta al evaluar la persistencia de lesiones, tumoraciones o patología que en un primer momento puede parecer banal. Los avances respecto al conocimiento de la patogénesis de esta enfermedad y el descubrimiento de genes implicados abren el camino a nuevas terapias dirigidas.

Publicado en Notas clínicas

Resumen
Introducción: La microduplicación distal 22q11.2 es una entidad rara, pero de la que están apareciendo cada vez más casos en la literatura, ampliando en cada referencia el espectro de manifestaciones. Presentamos dos casos dentro de la misma familia.

Presentación del caso: El caso índice es un recién nacido prematuro, con historia clínica neonatal de sepsis precoz, displasia broncopulmonar, ductus arterioso persistente, hiperbilirrubinemia que precisa exanguinotransfusión, raquitismo grave e hipoacusia neurosensorial profunda bilateral. En su seguimiento evolutivo destacan la talla baja, así como unos rasgos dismórficos, entre los que resaltan macrocefalia con frente amplia, epicanto y braquidactilia. En la RMN de cráneo se detecta ventriculomegalia, sin otras alteraciones, y a los 4 años de edad presenta moderado retraso del lenguaje. Su madre tiene unos rasgos faciales similares, con baja estatura e hiperlordosis, pero sin alteraciones en el aprendizaje. Se realiza hibridación genómica comparativa (aCGH), demostrando una secuencia duplicada de 1,5 Mb en la región 22q11.2, tanto en el paciente como en su madre.

Discusión: La microduplicación distal de la región 22q11.2 se presenta con una amplia variabilidad clínica, tanto interindividual como dentro de una misma familia. Es difícil una sospecha clínica previa, realizándose el diagnóstico gracias al estudio con aCGH

Publicado en Notas clínicas

Introducción: El síndrome de Turner es un trastorno genético que se caracteriza por la monosomía total o parcial del cromosoma X. La talla baja puede ser la única manifestación de este síndrome, siendo actualmente una de las indicaciones de tratamiento con hormona de crecimiento. El objetivo de este trabajo ha sido realizar un estudio retrospectivo de pacientes con síndrome de Turner tratadas con hormona de crecimiento, con la finalidad de determinar qué variables se relacionan con una buena respuesta al tratamiento.
Material y métodos: Estudio de cohortes retrospectivo. Se incluyen 48 pacientes afectas de síndrome de Turner que recibieron tratamiento con hormona de crecimiento en la infancia y que han alcanzado talla final. Se realizó una regresión lineal múltiple para correlacionar qué variables independientes se correlacionan con la variable de resultado principal.
Resultados: Se observó una ganancia de talla de 0,56 ± 0,86 DS, siendo la talla final alcanzada de 149,2 ± 6,47 cm (-2,43 ± 1,14 DE). La mayor ganancia de talla se produjo durante el primer año de tratamiento. Los factores asociados, de manera estadísticamente significativa, con una mejor respuesta al tratamiento fueron la edad al inicio del mismo y la edad ósea al inicio del tratamiento estrogénico.
Conclusiones: Nuestro trabajo refleja una ganancia media de talla de 0,5 DE en mujeres con síndrome de Turner tratadas con hormona de crecimiento. Los factores implicados en una mayor ganancia de talla en nuestra serie son la edad de inicio del tratamiento con rhGH y la edad ósea al inicio del tratamiento con estrógenos.

Publicado en Originales

Enfermedad de Gaucher (EG) es una afección hereditaria poco frecuente, progresiva, con un patrón de herencia autosómico recesivo. Es uno de los trastornos lisosomales más comunes, con una frecuencia estimada de 1/50.000 a 1/100.000 habitantes en la población general, a excepción de la etnia judía ashkenazí, cuya estimación está en 1/850 nacimientos. En este artículo se describe retrospectivamente la evolución de 2 pacientes con EG de tipo 1 diagnosticados y seguidos durante 20 años en el Hospital Torrecárdenas de Almería y que consiguieron revertir los síntomas con tratamiento enzimático sustitutivo de dosis intermedias. Ambos pacientes han permanecido estables con dosis de mantenimiento de enzima y, tras un largo seguimiento, las manifestaciones óseas son mínimas y mantienen una calidad de vida adecuada.

La leche tiene algunos compuestos bioactivos en el componente graso cuyas funciones son importantes en el desarrollo del lactante. La estructura del glóbulo graso y los componentes bioactivos de la membrana se han asociado con un adecuado crecimiento, la regulación del sistema inmunitario o la maduración estructural y funcional del intestino. Además, los ácidos grasos de la leche pueden ser condicionalmente esenciales, como algunos poliinsaturados de cadena larga, y se debe asegurar que el lactante los reciba en una cantidad suficiente, ya que se requieren en el desarrollo y la funcionalidad de los sistemas visual, nervioso e inmunitario. Entre los ácidos saturados destaca el palmitato en posición beta, que interviene en el metabolismo óseo y sobre la microbiota intestinal. Por ello, todos estos componentes están siendo estudiados e incorporados progresivamente en las fórmulas infantiles para asemejar su perfil al de la leche humana.

Publicado en Nutrición infantil
AÑO XXVI ACTA PEDIÁTRICA ESPAÑOLA NÚM. 302
 
SUMARIO DEL NÚMERO DE JULIO DE 1968 

FIGURAS DE LA PEDIATRÍA
El Dr. Antonio Muñollerro Pretel

ARTÍCULOS ORIGINALES
Trabajos doctrinales y casos clínicos

Errores metabólicos y su repercusión en el aparato digestivo, por el doctor H.G. Mogena
Dietética del lactante enfermo con leche maternizada, por los doctores Jiménez y Palou
Sarampión: profilaxis y tratamiento, por los doctores Juan Bosch Marín y Luis Lescure
Educación sanitaria en la consulta pediátrica, por el doctor A. Rodríguez-Alarcón y Gómez
 
 
  
  
AÑO XXVI ACTA PEDIÁTRICA ESPAÑOLA NÚM. 303
 
SUMARIO DEL NÚMERO DE AGOSTO DE 1968
 
FIGURAS DE LA PEDIATRÍA
El Dr. Mariano Domínguez Recio
 
ARTÍCULOS ORIGINALES

Trabajos doctrinales y casos clínicos

Encíclica Humanae vitae del Papa Pablo VI
Hipertensión arterial infantil, por el doctor Bonet Rodes
Doxiciclina en el tratamiento de las infecciones en los niños, por el doctor Antonio Garrido-Lestache
La asociación de cloranfenicol-esceptomicina-gammaglobulina en el tratamiento de las infecciones en la infancia, por los doctores M. Silgo, J. Ruiz de Azúa, M. Gutiérrez Villamayor, C. Jerez y S. Rodríguez Sanz
 
 
Publicado en Hace 50 años
Introducción: El síndrome de Down (SD) es la anormalidad cromosómica más frecuente; hasta dos tercios de los niños con SD presen-ta una posible pérdida auditiva que puede comprometer el desarrollo del lenguaje. El objetivo de esta revisión es describir la preva-lencia de la pérdida auditiva en niños con SD, los factores de riesgo y su relación con el desarrollo del lenguaje. 
Metodología: Revisión sistemática de la literatura. Se identificaron 69 artículos a través de las bases de datos PubMed, Science Di-rect y Scopus. En función de los criterios de inclusión, se escogieron 35 artículos. 
Resultados: La prevalencia de pérdida auditiva en niños con SD oscila entre el 34 y el 36%. La alteración de tipo conductivo aso-ciada a otitis media con efusión y un canal auditivo estrecho son los factores de riesgo más frecuentes. La implantación de tubos de timpanostomía demuestra unos índices de curación de la otitis media y una mejoría de la agudeza auditiva significativamente meno-res que en la población general. Otro tipo de implantes, como el BAHA (bone anchored hearing aids) y el coclear, muestran benefi-cios sobre la calidad de vida y el desempeño físico y social; sin embargo, los estudios realizados al respecto adolecen de una muestra limitada que no permite sacar conclusiones. Finalmente, no existe evidencia de una relación directa entre la pérdida auditiva y el desarrollo del lenguaje en niños con SD. 
Conclusiones: Se debe realizar un cribado auditivo en el periodo neonatal y un seguimiento con un diagnóstico adecuado de las in-fecciones del oído durante toda la infancia en los niños con SD, lo que permitiría establecer un tratamiento apropiado y disminuir las posibles alteraciones del lenguaje.
 
Publicado en Revisión
Viernes, 22 Diciembre 2017 09:29

Os supranavicular en el paciente pediátrico

El os supranavicular es un hueso accesorio del pie, poco frecuente, situado en la cara superior de la articulación talonavicular. Raramente sintomático, provoca dolor en el dorso del pie y se diagnostica a menudo de forma errónea como una fractura por avulsión, por lo que es importante tener un conocimiento anatómico adecuado y realizar un buen diagnóstico diferencial. Presentamos el caso de un niño de 8 años de edad, con hueso supranavicular sintomático bilateral, que acude a nuestra consulta por un dolor mecánico en la región dorsal de ambos pies, que se intensifica tras la actividad física. Es fundamental realizar una anamnesis y una exploración física completas para establecer una adecuada orientación diagnóstica. El diagnóstico final se logra mediante la realización de pruebas complementarias, principalmente la proyección lateral de una radiografía simple de ambos pies en carga. El objetivo del tratamiento conservador (ortesis plantar, fundamentalmente) es establecer la función óptima del pie durante las actividades de carga. Si éste no proporciona un alivio tras 4-6 meses de seguimiento, debería considerarse el tratamiento quirúrgico, que consiste en la escisión simple del hueso accesorio.

Publicado en Notas clínicas
Introducción: La displasia broncopulmonar (DBP) es la enfermedad pulmonar crónica más frecuente que se inicia en la etapa neonatal y afecta a múltiples sistemas. La enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) es la patología gastrointestinal más asociada a la DBP. El objetivo del estudio fue establecer la frecuencia de ERGE en lactantes con DBP.
Metodología: Estudio observacional, descriptivo y de correlación, con un muestreo no probabilístico. Se incluyeron lactantes con DBP que acudieron a la consulta externa de neumología del Hospital Infantil de México «Federico Gómez». Participaron en el estudio los pacientes que cumplieron con los criterios de selección. Se realizó a los pacientes una pH-metría esofágica, y se registraron los signos y síntomas que presentaron según la hora en que ocurrieron. 
Resultados: Se incluyeron 20 pacientes, con una mediana de edad de 7,5 meses. El 50% de los pacientes tenía una DBP grave. El síntoma respiratorio sugerente de ERGE más frecuente fue la tos. Se obtuvo una incidencia de ERGE del 40%. Sólo 1 paciente presentó un índice de reflujo patológico, pero el 40% presentó una probabilidad de asociación de síntomas (PAS) para tos mayor del 95%. Todos los pacientes con una puntuación de Euler patológica presentaron una PAS positiva para la tos. No hubo una correlación significativa entre el grado de gravedad de la DBP y el diagnóstico de ERGE (R2= 0,157; p= 0,508).
Conclusión: La PAS se debe tener en cuenta como diagnóstico de ERGE en los pacientes con DBP. No hubo correlación entre la gravedad de DBP y ERGE, pero sí una buena correlación entre la positividad de PAS y el índice de Euler en los pacientes con DBP.
 
Publicado en Originales
Miércoles, 21 Septiembre 2016 17:27

Deficiencia en vitamina D: un reto diagnóstico

Desde hace varios años la literatura científica prolifera en torno a un nuevo problema de salud que parece constatarse a escala mundial: el déficit de vitamina D. El establecimiento de nuevos y más bajos umbrales de deficiencia asumidos por la mayor parte de sociedades científicas internacionales, ante los insólitos vínculos que esta vitamina podría tener con la salud global de la población, ha generado multitud de estudios que publican cifras de prevalencia de déficit elevadas, y con una amplia variabilidad. La controversia sobre el nivel considerado como límite de suficiencia es especialmente evidente en la población infantil, en la que la investigación es más limitada. No obstante, una nueva hipótesis acerca de la fracción libre de la vitamina D como posible y óptimo marcador en la evaluación de su estatus está estimulando una novedosa e interesante línea de investigación. Tras mucha polémica bibliográfica parecía que ya teníamos una respuesta aceptable. La Academia Nacional de las Ciencias recogía en 2010, en su «Dietary references intakes for calcium and vitamin, que «aunque el nivel sérico de 25-hidroxivitamina (25OHD) no está validado como sustituto de resultados en salud, puede servir como referencia», concluyendo que es razonable considerar 20 ng/mL como el umbral para casi toda la población1. «20» pasó a ser la cifra mágica. Pero la pregunta ahora ha cambiado: ¿es realmente la 25OHD total el parámetro que mejor mide la suficiencia en vitamina D?, ¿podría ser la fracción libre de 25OHD el marcador que cabría considerar? Encontrar una respuesta casi nunca es el fin de la búsqueda..., afortunadamente.

Publicado en Nutrición infantil
Introducción: La disostosis cleidocraneal es una displasia esquelética rara, con herencia autosómica dominante, que afecta especialmente a las clavículas. Está causada por las mutaciones de los genes CBFA1/RUNX2.
Objetivo: Descripción de 2 casos de disostosis cleidocraneal en una misma familia con diferente expresividad clínica.
Métodos: Se describe el estudio clínico y radiográfico de 2 miembros de una misma familia afectados de disostosis cleidocraneal. 
Resultados: La deformidad con aplasia o hipoplasia de las clavículas se presentó en las 2 pacientes, al igual que la ausencia de fusión de la sínfisis del pubis y de los arcos posteriores de distintas vértebras cervicales, torácicas y lumbares. Ambas pacientes presentan un fenotipo facial peculiar con frente amplia, hipertelorismo ocular y estrabismo. 
Conclusiones: El diagnóstico de la disostosis cleidocraneal se basa en hallazgos clínicos y radiográficos, y se puede confirmar mediante un análisis genético. Es importante realizar un estudio familiar para detectar a otros individuos que pudieran estar afectados.
 
Publicado en Notas clínicas

La nutrición parenteral (NP) se ha convertido en un soporte alimentario cada vez más frecuente en pediatría. Las continuas investigaciones y la estandarización de esta alternativa nutricional han mejorado la técnica, haciéndola más segura y tolerable. Sin embargo, no está exenta de complicaciones, que pueden añadir más morbimortalidad a los pacientes que la reciben como tratamiento. En el presente artículo revisamos dos de las complicaciones asociadas al uso prolongado de NP: la enfermedad hepática asociada a NP y la enfermedad ósea metabólica asociada a NP. Se revisarán algunos conceptos, la etiología, los factores de riesgo, los mecanismos de producción, los tratamientos y la prevención.

Publicado en Nutrición infantil
Introducción: La exostosis ungueal es una lesión benigna rara. Presentamos tres casos de exostosis ungueal en niños, de los que dos plantearon dificultades diagnósticas.
Casos clínicos: 1) Niño de 6 años, con una tumoración subungueal dolorosa en el primer dedo del pie derecho de 15 días de evolución. En la radiografía no se observa afectación ósea. Se procede a su exéresis quirúrgica. Histológicamente se diagnostica de exostosis ungueal. A los 6 meses recidiva, precisando reintervención. 2) Niña de 8 años, que desde hace 1 año presenta una lesión subungueal dolorosa en el segundo dedo del pie izquierdo. En la radiología no se observan alteraciones. Se realiza una exéresis completa de la lesión. La anatomía patológica determina una exostosis ungueal. Actualmente está asintomática. 3) Niña de 7 años de edad, con sobrecrecimiento subungueal del quinto dedo del pie izquierdo, con supuración, de 6 meses de evolución. La apariencia radiológica es de lesión osteocartilaginosa. Se realiza una exéresis ungueal completa. La anatomía patológica confirma una exostosis osteocartilaginosa. A día de hoy no ha presentado complicaciones.
Conclusiones: Ante un niño con una lesión proliferativa en las falanges distales, debemos tener en cuenta el diagnóstico de exostosis ungueal. Aunque la radiografía ayuda a diferenciarla de otras entidades, una placa normal no la excluye. Es importante realizar un tratamiento quirúrgico adecuado para evitar las recidivas y las complicaciones posteriores.
 
Publicado en Notas clínicas

El diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad de Gaucher infantil presentan dificultades debido a su variabilidad clínica. Tres pediatras expertos en la enfermedad han propuesto una serie de recomendaciones generales al respecto. El paciente debe ser asistido por un equipo multidisciplinario, en un centro pediátrico con experiencia en el tratamiento de enfermedades metabólicas. El diagnóstico del paciente sintomático se garantiza con la anamnesis, el examen físico (afectación visceral, hematológica, esquelética y/o del sistema nervioso central), los exámenes complementarios y la confirmación mediante un estudio enzimático y genético. Los objetivos terapéuticos son recuperar al paciente de los síntomas que presenta, modificar beneficiosamente la evolución natural de la enfermedad y evitar el desarrollo de asociaciones patológicas. En los pacientes sin patología neurológica menores de 20 años de edad es obligado el tratamiento enzimático sustitutivo i.v., pero en patología neurológica no ejerce efecto sobre el sistema nervioso central, aunque puede utilizarse en la forma tipo III para mejorar las manifestaciones viscerales y óseas.

Publicado en Revisión
Viernes, 27 Noviembre 2015 11:07

Dermatitis friccional raquídea

Sr. Director:
 
Presentamos el caso de un varón de 11 años de edad, sin antecedentes médicos de interés, derivado a la consulta de dermatología pediátrica por presentar manchas dorsolumbares de 4 años de evolución, molestas al roce y que mejoran en verano. 
 
Presentaba un fototipo cutáneo V/VI, y tipo asténico (índice de masa corporal [IMC] de 14,8). En la piel, en la zona dorsolumbar, sobre las apófisis espinosas, se apreciaban varias placas de color marrón, violáceas y brillantes, de superficie ligeramente hiperqueratósica y mínimamente sobreelevadas (figura 1). 
 
Fig 1. Dermatosis fricc raquídea 1
Figura 1. Placas cutáneas marronáceas brillantes. Se aprecia que, al flexionar el tronco, las lesiones cutáneas coinciden con áreas donde sobresalen las apófisis espinosas
 
 
Se había realizado una analítica sanguínea completa, incluyendo ANA (ante la sospecha de conectivopatía tipo esclerodermia localizada), sin que se encontrasen hallazgos de interés. Se solicitó una ecografía cutánea (figura 2), en la cual destacaba el hallazgo de una banda hipoecoica subcutánea, signo indirecto de inflamación local. 
 
Fig 2. Dermatosis ecoPS Davener 2
 
Figura 2. Ecografía de la zona. Se aprecia una banda hipoecoica subcutánea (flechas)
 
Con la sospecha clínica de una dermatitis friccional (DF), se profundizó en la anamnesis buscando algún estímulo mecánico que estuviera involucrado en su etiología.
  
El paciente, con un IMC muy por debajo de la media para su edad (p9; desviación estándar de –1,39)1, reconoció realizar movimientos frecuentes contra el respaldo de la silla escolar. Esto concordaba con la mejoría de las lesiones durante el periodo vacacional. Por otro lado, no presentaba antecedentes personales o familiares de atopia.
 
Se llegó así al diagnóstico de DF, y se insistió en evitar el roce de la espalda contra superficies rígidas como tratamiento para lograr la regresión de las lesiones. 
 
La DF consiste en una forma de eccema hiperqueratósico que se acompaña de hiperpigmentación cutánea y que se origina por la exposición prolongada y repetida a traumatismos físicos (fricción, presión)2,3
 
Con frecuencia estas lesiones se aprecian en el contexto de una base atópica, por lo que incluso se ha considerado una forma menor de dermatitis atópica4.
 
Dentro de las DF se describió una forma de «melanosis devocional» en jóvenes judíos ortodoxos, que mientras estudian el Talmud realizan movimientos de balanceo contra el respaldo del asiento, y que se denominó «davener’s dermatosis»5 (davener es el término anglosajón para definir a estos devotos). Esta fricción sobre las apófisis espinosas favorece el desarrollo de lesiones eccematosas hiperpigmentadas sobre ellas. 
 
Desde el punto de vista histológico, aparece hiperqueratosis, hiperplasia de la epidermis con fusión de las crestas epidérmicas e hiperpigmentación difusa del estrato basal. En la dermis papilar se puede identificar un infiltrado inflamatorio mononuclear como respuesta al estímulo mecánico y a la inflamación local3.
 
Estos cambios crónicos tienen un carácter benigno, pero pueden precisarse meses o años para volver a la normalidad una vez que desaparece el estímulo que los provocaba.
 
Al no existir un nombre en la bibliografía hispana para definir a esta peculiar forma de DF, que sí cuenta con denominación propia en la bibliografía anglosajona, proponemos denominarla de forma explicativa, teniendo en cuenta su etiología y localización, como «dermatitis friccional raquídea».
 
 
Agradecimientos
Al Dr. Javier del Boz Madueño, traumatólogo, por su ayuda en la búsqueda del nombre más adecuado para denominar en lengua española este cuadro clínico.
 
 
Bibliografía
1.Carrascosa Lezcano A, Fernández García JM, Fernández Ramos C, Ferrández Longás A, López-Siguero JP, Sánchez González E, et al. Estudio transversal español de crecimiento 2008 (II): valores de talla, peso e índice de masa corporal desde el nacimiento a la talla adulta. An Pediatr (Barc). 2008; 68: 552-569.
2.Tanigaki T, Hata S, Kitano Y, Nomura M, Sano S, Endo H, et al. Unusual pigmentation on the skin over trunk bones and extremities. Dermatologica. 1985; 170: 235-239.
3.Diamond GW, Ben Amitai D. Orphan rockers tracks: a variant of friction melanosis in an institutionalized child. Pediatr Dermatol. 2013; 6: 198-199.
4.Naimer SA, Trattner A, Biton A, Avinoach I, Vardy D. Davener’s dermatosis: a variant of friction hypermelanosis. J Am Acad Dermatol. 2000; 42: 442-445.
5.Sardana K, Goel K, Garg VK, Goel A, Khanna D, Grover C, et al. Is frictional lichenoid dermatitis a minor variant of atopic dermatitis or a photodermatosis. Indian J Dermatol. 2015; 60: 66-73.
 
Publicado en Cartas al Director
Viernes, 27 Noviembre 2015 10:08

Intolerancia a la lactosa

La intolerancia a la lactosa (IL) es el síndrome de malabsorción más frecuente en la infancia y adolescencia. Se manifiesta con dolor, molestias abdominales, diarrea, flatulencia, distensión abdominal, náuseas e incluso vómitos. La lactosa es un disacárido presente en la leche que se hidroliza gracias a la acción de la lactasa-floricina-hidrolasa (LPH). Así, la IL se produce cuando, por diferentes circunstancias (transitorias como las infecciones o genéticas), la LPH disminuye/pierde su función induciendo una carencia en la digestión de la lactosa. Puesto que en esta situación se produce (en muchos casos) una retirada de lácteos, debe controlarse especialmente la ingestión de calcio y, por la particular dependencia de este, la densidad mineral ósea (DMO). La DMO es un factor relevante para prevenir la osteoporosis y, dado que una buena masa ósea en la etapa adulta dependerá del acopio efectuado durante la infancia, se debe prestar especial atención a los aspectos nutricionales. Para ello, existen diferentes opciones dietéticas como leche sin lactosa o de baja concentración además de bebidas vegetales o alimentos ricos en calcio; sin embargo, estas dos últimas opciones son inadecuadas nutricionalmente como sustitutivas de la leche.

Publicado en Revisión

Se presenta el caso de un recién nacido con una fractura de fémur asociada al nacimiento. Aparte de la escasa incidencia de estas fracturas, se demuestra la importancia de la ecografía para el diagnóstico de estas lesiones óseas en algunos casos.

Publicado en Notas clínicas

Durante la vida embriológica, el esternón se origina en la misma lámina lateral del mesodermo que forma los músculos pectorales. Las malformaciones congénitas de la pared del tórax comprenden un grupo muy heterogéneo de patologías que presentan como factor etiológico alguna alteración en el desarrollo y/o morfología de las estructuras de la caja torácica, cuyo espectro abarca desde una deformidad leve sin consecuencias funcionales hasta una patología grave con riesgo de vida. La hendidura esternal es una de las malformaciones de la pared torácica, provocada por un defecto de fusión esternal, y se produce aproximadamente en 1 de cada 50.000 recién nacidos. Hasta la fecha, las hendiduras esternales se han descrito en poco más de 100 casos, y se presentan por igual en varones y mujeres. Se originan hacia la novena semana de vida intrauterina en dirección craneocaudal; pueden diagnosticarse al nacer y se clasifican en parciales o totales. El defecto debe ser reparado precozmente, para restablecer la protección ósea de las estructuras del mediastino, prevenir el movimiento paradojal de las vísceras en la respiración, eliminar la deformidad visible y permitir un desarrollo normal de la caja torácica. El objetivo de este trabajo era notificar el caso de un paciente portador de esta infrecuente malformación y revisar sus características clínicas, con el fin de poder realizar un diagnóstico preciso, orientar el estudio y definir un adecuado tratamiento.

Publicado en Notas clínicas

En ocasiones, es necesaria la extracción y almacenamiento de la leche materna en refrigeración o congelación, con frecuencia relacionado con recién nacidos pretérmino (RNPT) o madres que se incorporan al trabajo. Se recomienda administrarla recién extraída, refrigerada durante un máximo de 72-96 horas, o congelada un máximo de 6 meses. El estrés oxidativo es un desequilibrio entre los agentes oxidantes y las defensas antioxidantes; está directamente implicado en diversas patologías propias del RNPT, como la retinopatía de la prematuridad, la displasia broncopulmonar, la enterocolitis necrosante o la encefalopatía hipóxico-isquémica. La leche materna es rica en sustancias antioxidantes, y presenta una mayor actividad antioxidante que las fórmulas artificiales. Esta riqueza es mayor en el calostro, y a menor edad gestacional.
Diversos estudios han demostrado que el almacenamiento de la leche humana puede alterar sus propiedades antioxidantes. Se produce un incremento significativo de los productos de la peroxidación de los lípidos (malondialdehído [MDA]) y una disminución de la actividad de la enzima antioxidante glutatión peroxidasa (GPx) con la refrigeración y, en menor grado, con la congelación. El incremento del MDA y el descenso de la actividad GPx es proporcional a la duración de la congelación, y mayor a –20 que a –80 ºC. Incluso en congelación, la concentración de MDA en la leche materna es significativamente menor que en las fórmulas artificiales.
Concluimos que la conservación en frío de la leche materna disminuye sus propiedades antioxidantes, en mayor medida durante almacenamientos prolongados y a temperaturas más altas. Por ello, en el caso de la leche materna almacenada para los recién nacidos enfermos o prematuros, es preferible congelar que refrigerar, y es mejor hacerlo durante el menor tiempo y a las más bajas temperaturas posibles. En el caso de las madres que se incorporan al trabajo, esta recomendación es más relativa (lactantes más maduros). Aun así, pese a las pérdidas por el almacenamiento, la leche materna sigue siendo de mejor calidad que los sucedáneos.

Publicado en Nutrición infantil

La displasia mesenquimal placentaria (DMP) es una rara patología que afecta al desarrollo de la vascularización placentaria y condiciona la aparición en el recién nacido de hamartomas hepáticos y alteraciones hematológicas, asociándose además en 1 de cada 4 casos al desarrollo del síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS), con la que comparte un origen genético común. Presentamos el caso de un recién nacido afectado de BWS asociado a DMP, que además de los hamartomas hepáticos descritos en la bibliografía, presentó como hallazgo casual lesiones hepáticas de tipo sólido con diagnóstico anatomopatológico de hemangiomas hepáticos con marcador Glut-1 positivo, molécula con implicaciones en la respuesta terapéutica y el pronóstico a largo plazo de estas lesiones. El tratamiento con propranolol es efectivo en estos casos, ya que consigue disminuir el tamaño de las lesiones, como en el caso que presentamos.

Publicado en Notas clínicas

La citrulinemia clásica, o tipo 1, es un defecto congénito del ciclo de la urea debido al déficit de la enzima ácido argininosuccínico sintetasa. Las formas de comienzo neonatal conllevan una mayor gravedad clínica. Se presenta el caso de un niño de 7 años de edad con citrulinemia, diagnosticada en el periodo neonatal, y una encefalopatía severa secundaria a una hiperamoniemia grave. El paciente nunca ha tenido deambulación autónoma. Acude al servicio de urgencias por presentar un llanto persistente y un quejido intenso de 12 horas de evolución. Presenta la rodilla izquierda en flexión y con tumefacción. No refiere ningún antecedente traumático. En la radiografía ósea se detecta una fractura supracondílea del fémur. En los 12 meses siguientes presenta otras 3 fracturas patológicas. Se estudia su caso en el servicio de endocrinología infantil y se establece el diagnóstico de osteoporosis secundaria a una inmovilización prolongada. Se inicia una pauta con alendronato oral como tratamiento de uso compasivo, y el paciente presenta una evolución favorable, sin fracturas óseas a partir de entonces y con una mejoría densitométrica. En los últimos años se han publicado diversos estudios sobre el papel del alendronato oral en el tratamiento de la osteoporosis en pacientes pediátricos, sobre todo secundaria a enfermedades neuromusculares, osteogénesis imperfecta o enfermedades del tejido conectivo. Es un tratamiento que puede administrarse de forma ambulatoria, y contribuye a disminuir tanto el número de ingresos hospitalarios como el coste económico, proporcionando así a los pacientes una mayor calidad de vida. Por el momento sólo está aprobado su uso en el contexto de ensayos clínicos o como uso compasivo en niños con baja densidad mineral ósea y clínica asociada.

Publicado en Notas clínicas

La agenesia sacra es una malformación poco frecuente que forma parte del síndrome de regresión caudal. Presentamos el caso de una recién nacida que muestra en la exploración física una desviación del surco interglúteo, una fosita lumbar y máculas hipocrómicas a la altura del sacro, que hacen sospechar una anomalía congénita lumbosacra. Se realizan estudios de imagen (radiografía, ecografía y resonancia magnética) que confirman el diagnóstico de agenesia sacra tipo I. La paciente presenta, a su vez, una displasia congénita de cadera izquierda que precisó una férula de Pavlik para su corrección. Su evolución fue favorable, manteniéndose asintomática hasta el momento actual.

Publicado en Notas clínicas

El impétigo es una infección cutánea bacteriana, superficial y contagiosa, ocasionada habitualmente por
el Staphylococcus aureus, que en ocasiones origina complicaciones, como infecciones osteoarticulares,
por propagación sistémica. La osteomielitis subaguda es un proceso caracterizado por un cuadro clínico,
analítico y radiológico inespecífico, lo que suele retrasar el diagnóstico, sobre todo cuando aparece en
localizaciones inusuales. Presentamos el caso de un paciente varón de 18 meses de edad, con un cuadro
de impétigo perioral, que desarrolló una osteomielitis subaguda en el astrágalo y una artritis séptica en el
tobillo. Las pruebas analíticas, microbiológicas y radiológicas iniciales fueron negativas, lo que retrasó el
diagnóstico 18 días. Tras el fracaso de tratamiento antibiótico durante 2 semanas, se realizó un
desbridamiento quirúrgico del absceso y un lavado de la articulación, asociando antibioterapia parenteral
y oral de amplio espectro frente a S. aureus meticilín resistente durante 4 semanas más. Concluimos que
es necesaria una rápida sospecha diagnóstica de la osteomielitis hematógena en pacientes con
antecedentes infecciosos recientes y clínica osteoarticular asociada. El diagnóstico precoz y una
cuidadosa elección del tratamiento son fundamentales para prevenir las posibles recaídas y secuelas.

Publicado en Notas clínicas

Desde el inicio de la era industrial, el raquitismo ha sido una enfermedad endémica. Con el
descubrimiento de la vitamina D y el aporte de suplementos, sobre todo en las fórmulas lácteas infantiles,
prácticamente había desaparecido, pero durante los últimos años parece haberse convertido de nuevo en
un problema de salud pública. La carencia de vitamina D se asocia no sólo a problemas óseos, sino
también a un importante incremento del riesgo de enfermedades cardiovasculares, autoinmunes,
infecciosas y tumorales.
Comunicamos un caso de tetania neonatal por hipocalcemia secundaria a hipovitaminosis D en un
neonato de menos de 2 días de vida. La precocidad de la aparición y la gravedad clínica son
excepcionales. Además, advierte del problema emergente que constituye el déficit de vitamina D y de la
necesidad de instaurar la suplementación con ésta vitamina, siguiendo las últimas recomendaciones de la
Asociación Española de Pediatría.

Publicado en Notas clínicas

El uso de corticoides sistémicos para la prevención y/o el tratamiento de la displasia broncopulmonar en prematuros se ha asociado a la aparición de efectos secundarios a corto y largo plazo, y la afectación neurológica es el efecto que ha limitado su uso. Los efectos a corto plazo incluyen los metabólicos y endocrinológicos (fundamentalmente la hiperglucemia y la supresión del eje hipotálamo-hipofisario-adrenal), los cardiovasculares (hipertensión, hipertrofia miocárdica), la mayor susceptibilidad para las infecciones y los efectos digestivos (sangrado), aunque éstos suelen ser transitorios y reversibles.

La miocardiopatía hipertrófica en prematuros es un efecto frecuente del uso de corticoides, aunque en general carece de relevancia clínica, ya que requiere habitualmente para su aparición tratamientos de una duración superior a los 7 días. Para paliar este efecto se deben retirar o disminuir los corticoides, y se recomienda el uso de propranolol en los casos con una obstrucción dinámica en la salida del ventrículo izquierdo, o si hubiera datos de isquemia miocárdica.

Presentamos el caso de un recién nacido de muy bajo peso al nacimiento que desarrolló precozmente una miocardiopatía hipertrófica obstructiva con repercusión clínica tras 2 días de tratamiento con dexametasona.

Publicado en Notas clínicas

La condrodisplasia punctata rizomélica clásica (RCDP) es una rara enfermedad multisistémica autosómica recesiva, debida a una alteración del metabolismo peroxisomal que determina una deficiencia de la biosíntesis de plasmalógenos y de la alfaoxidación del ácido fitánico. Se caracteriza por la presencia desde el nacimiento de un acortamiento proximal de las extremidades, calcificaciones periarticulares, dismorfia facial, retraso del desarrollo y mortalidad precoz. Se presentan dos casos de RCDP clásica, o tipo I, con las dos formas clínicas de presentación, grave o mortal y leve o benigna, en relación con la existencia de actividad enzimática residual, y se revisan sus principales aspectos clínicos.

Publicado en Notas clínicas

La distrofia torácica asfixiante, o síndrome de Jeune, es una displasia ósea de herencia autosómica recesiva, con expresión fenotípica variable. El diagnóstico es fundamentalmente clínico y radiológico. Se caracteriza por la presencia de un tórax estrecho y acampanado, polidactilia, costillas horizontalizadas y huesos iliacos cortos, con una alteración típica del techo acetabular en tridente, y suele asociar otras complicaciones: nefrocalcinosis, hepatopatía colestásica, anomalías pancreáticas y retinianas. La distrofia torácica produce hipoplasia pulmonar secundaria e insuficiencia respiratoria restrictiva que puede ser mortal en etapas precoces de la vida. Aunque la existencia de malformaciones espinales no es un hallazgo frecuente, en este caso, el paciente presentaba una malformación de C1 que producía compresión medular. Se realizó una descompresión quirúrgica y, posteriormente, la evolución del paciente ha sido muy favorable. Concluimos que debe realizarse siempre el cribado de malformaciones espinales en pacientes afectados de este síndrome, ya que su tratamiento puede contribuir significativamente a mejorar su pronóstico y calidad de vida.

Publicado en Notas clínicas

Introducción: La infección congénita por citomegalovirus (CMV) es la infección vírica más frecuente transmitida de forma intrauterina que afecta al sistema nervioso central (SNC), con un amplio espectro de alteraciones, incluidos los trastornos del desarrollo cortical, en especial la polimicrogiria, aunque cualquier displasia cortical es posible.

Caso clínico: Niña de 4 años y 2 meses con infección congénita por CMV diagnosticada en el periodo neonatal por hepatosplenomegalia que presenta retraso psicomotor global, tetraparesia espástica y microcefalia. La tomografía axial computarizada evidencia displasia cortical difusa sin otras alteraciones.

Discusión: El CMV es el agente infeccioso más implicado en las malformaciones del desarrollo cortical y debe considerarse en su investigación etiológica. El riesgo de repetición en siguientes embarazos es menor que en los trastornos de la migración neuronal de causa genética, como enfermedades peroxisomales o agiria-paquigiria hereditaria.

Publicado en Notas clínicas
Miércoles, 24 Mayo 2006 10:50

Aplasia cutis

La aplasia cutis es una rara alteración congénita consistente en la ausencia de piel (epidermis, dermis), que puede afectar también a tejidos subyacentes (hueso o meninges). Puede aparecer en cualquier localización, aunque la más frecuente es el cuero cabelludo, donde se asocia a defecto óseo en el 20% de los casos.

Se presenta habitualmente de forma aislada, aunque puede asociarse a otras malformaciones. La etiología es desconocida y entre los factores etiológicos propuestos figuran los vasculares, infecciosos, amniogenéticos y farmacológicos.

En las lesiones de pequeño tamaño, incluso con defecto óseo asociado, el pronóstico es bueno y suele bastar con un tratamiento conservador a base de protección e hidratación de la zona afectada. En casos de gran tamaño o con malformaciones asociadas, el pronóstico varía, ya que es un factor de riesgo de complicaciones graves, como meningitis o hemorragia del seno longitudinal superior, por lo que en estos casos existe controversia acerca de la actitud terapéutica. El tratamiento debe dirigirse principalmente a la prevención de la infección y la hemorragia. Hoy en día la opción más aceptada suele ser la quirúrgica, con colgajos de piel, injertos óseos, etc., aunque recientemente se han publicado evoluciones satisfactorias aplicando sólo tratamiento conservador.

Se presenta el caso de una aplasia cutis congénita de gran tamaño, con defecto óseo asociado de prácticamente el mismo tamaño, en la que sólo se ha instaurado tratamiento conservador y cuya evolución hasta la fecha ha sido completamente satisfactoria.

Publicado en Notas clínicas

El síndrome de DiGeorge es un defecto heterogéneo relacionado con una embriogénesis anormal de la tercera y la cuarta bolsa faríngea. Los pacientes con esta anomalía suelen presentar alteraciones en el timo, que conducen, en muchos casos, a una deficiencia en la respuesta de las células T, así como a alteraciones cardiacas, hipocalcemia, hipoparatiroidismo, dimorfismo facial y retraso psicomotor. En la mayoría de los casos, se ha identificado como responsable de esta anomalía la deleción 22q11.2, que comprende genes como el UFD1L, TBX1 y CRKL, que se muestran como firmes candidatos a estar asociados con esta enfermedad. Sin embargo, existe una gran variabilidad en las alteraciones que aparecen en los distintos individuos con esta alteración cromosómica. La gravedad de la inmunodeficiencia observada en estos pacientes varía entre una función de células T similar a la de los individuos sanos a una ausencia total de células T en circulación. En estos casos de anomalía de DiGeorge completa, se ha demostrado que distintos tratamientos como el trasplante de médula ósea, de tejido tímico e incluso la infusión de células mononucleares de sangre periférica pueden reconstituir de forma eficaz el sistema inmunitario ofreciendo una protección frente a las infecciones oportunistas que pueden sufrir estos individuos inmunodeficientes.

Publicado en Revisión

Introducción: Este estudio se realizó con el objetivo de conocer la situación de los hijos de inmigrantes llegados en los últimos 5 años en relación con la tuberculosis.

Métodos: Se practicó una prueba de la tuberculina (PT) a los ingresados en una unidad de pediatría por sospecha de tuberculosis, a los contactos y a los pacientes con una estancia menor de 5 años que, aunque nacidos aquí, viajaran a su país o recibieran a familiares adultos procedentes de él durante los últimos 5 años. Con una PT positiva, se practicaba un estudio de imagen y un aspirado del jugo gástrico o esputo. En los vacunados con BCG y con resultado negativo de la PT, se buscaba el efecto recuerdo a los 10-15 días.

Resultados: Se estudiaron 389 niños (entre 1 mes y 18 años de edad), 286 de ellos menores de 10 años. Latinoamérica (42,93%) y el sudeste asiático (28,8%) eran los zonas geográficas dominantes. Se constataron 13 casos de enfermedad y 22 de infección latente, y la PT fue negativa en el 83,8% de los casos. Hubo diferencias significativas entre los no vacunados con BCG (13,5%) y los vacunados (5,1%; p= 0,004). No hubo diferencias en cuanto al lugar de procedencia y el tiempo de llegada. Se halló un mayor número de PT positivas en el grupo de mayor edad, con diferencias significativas (p <0,001). También hubo diferencias estadísticamente significativas en los pacientes que tuvieron contacto con casos activos (66,7%; p <0,001). El estudio de regresión logística para la relación de factores sólo demuestra que la edad mantiene la significación estadística en el estudio multivariado (p= 0,011). En 192 vacunados con BCG se constató la presencia de enfermedad en 7 casos e infección latente en 18, y el efecto de recuerdo fue válido sólo en el 26,22% de los casos.

Conclusiones: Hay más posibilidades de positividad a la PT cuanto mayor es la edad de los pacientes, así como en los vacunados con BCG.

Publicado en Originales
Jueves, 19 Octubre 2006 09:44

Absceso de Brodie

La osteomielitis es la infección osteoarticular más frecuente durante la infancia. La forma más común de presentación es la osteomielitis aguda hematógena. La forma subaguda, que principalmente afecta a la metáfisis de huesos largos, es menos común, y su diagnóstico puede resultar complicado.

El absceso de Brodie es un tipo de osteomielitis subaguda hematógena localizada, cuya incidencia se ha incrementado en los últimos años. Debido a la ausencia de un síndrome infeccioso general, a la normalidad en las pruebas de laboratorio y a la dificultad en la interpretación radiológica, tiene frecuentemente un difícil diagnóstico. El tratamiento de elección son los antibióticos orales, reservándose la cirugía para los casos en que los pacientes no respondan a ellos. Se presenta el caso clínico de un varón de 15 años de edad diagnosticado de un absceso de Brodie, con afección metafisaria característica, que no responde a los antibióticos orales y se le realiza un desbridamiento quirúrgico.

Publicado en Notas clínicas

Introducción

La enfermedad de Gaucher, con una frecuencia media de uno por cada 40.000 recién nacidos como mínimo, debuta en más de la mitad de los pacientes antes de los 18 años. Cuando se inicia en la infancia suele tener una evolución clínica más rápida y grave que en la edad adulta, existe una relación directa entre el tratamiento precoz y la adecuada respuesta terapéutica, y es muy probable que la aparición de algunas importantes manifestaciones clínicas de la enfermedad necesiten ser prevenidas durante la infancia. Por ello, resulta fundamental aplicar lo antes posible las medidas diagnósticas adecuadas ante todo enfermo con sintomatología compatible con enfermedad de Gaucher.

El diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad pueden presentar dificultades debido a su gran variabilidad clínica. Por ello, las recomendaciones que se recogen a continuación son de carácter general y en todos los casos el pediatra responsable del paciente debe individualizar las medidas diagnósticas, terapéuticas o de seguimiento en función de las necesidades de cada niño a lo largo del tiempo y de acuerdo con las variaciones que se vayan produciendo en el conocimiento de la enfermedad.

Con el fin de recibir la mejor asistencia sanitaria posible, todo paciente afectado debe ser asistido por un equipo multidisciplinario en un centro pediátrico con experiencia en el tratamiento de enfermedades metabólicas en la infancia.

Diagnóstico

Sospecha clínica

Se basa en la presencia aislada o en combinación de los siguientes signos o síntomas:

• Astenia.

• Retraso del crecimiento.

• Retraso de la maduración sexual.

• Palidez, petequias, equimosis, sangrado «espontáneo».

Esplenomegalia, hepatomegalia.

• Dolor abdominal, distensión abdominal.

• Alteraciones esqueléticas: osteopenia, osteoporosis, osteonecrosis, dolor óseo agudo, fracturas patológicas, lesiones líticas, deformidades esqueléticas.

• Alteraciones cutáneas: hidropesía fetal, recién nacido colodión, ictiosis congénita.

• Alteraciones del sistema nervioso central (SNC): alteración de los movimientos sacádicos, estrabismo, ataxia, trismo, epilepsia mioclónica, deterioro intelectual.

Analítica compatible

Los siguientes hallazgos analíticos apoyan fuertemente el diagnóstico:

• Anemia. Trombocitopenia.

• Fosfatasas ácidas tartratorresistentes (TRAP) elevadas.

• Quitotriosidasa elevada.

Presencia de células de Gaucher en el aspirado medular.

Confirmación diagnóstica

La certeza diagnóstica requiere en todos los casos (incluso en los hermanos de los afectados):

• Comprobación de una actividad de la β-glucocerebrosidasa disminuida en leucocitos, fibroblastos u otras células nucleadas del paciente.

Comentarios

Se han subrayado los datos más significativos para el diagnóstico, por su frecuencia o importancia.

 

Evaluación inicial del paciente

Examen clínico

Antecedentes familiares

• Etnia (si procede, por la epidemiología de la enfermedad).

• Genealogía familiar.

• Peso, talla y perímetro craneal de padres y hermanos.

• Antecedentes patológicos (hemopatías, Parkinson, demencia).

Antecedentes personales

• Embarazo, parto, periodo neonatal.

• Desarrollo psicomotor.

• Crecimiento.

Enfermedad actual

• Falta de medro.

• Astenia, polipnea.

• Dolor o distensión abdominal.

• Palidez, hematomas, sangrado mucoso.

• Dolor óseo, fracturas.

• Alteración del comportamiento social.

• Disminución del rendimiento escolar.

• Cualquier síntoma neurológico.

Examen físico

• Peso, talla, perímetro craneal, índice de masa corporal (IMC) (percentiles).

• Estadio de desarrollo puberal (Tanner).

• Palidez, equimosis, petequias.

• Esplenomegalia. Hepatomegalia.

• Examen de la motilidad ocular.

• Examen de audición.

• Examen neurológico.

• Examen cardiovascular.

• Examen del aparato respiratorio.

• Examen del sistema esquelético.

Exámenes complementarios

• Hematología:

– Hemograma. Metabolismo del hierro.

– Pruebas de coagulación.

• Bioquímica:

– Perfil lipídico.

– Calcio, fósforo, fosfatasas alcalinas, proteínas, albúmina.

– Función hepática. Función renal.

– Fosfatasa ácida tartratorresistente, quitotriosidasa.

• Biología molecular:

– Examen de mutaciones del gen codificador de la glucocerebrosidasa.

• Diagnóstico por imagen:

– Examen del esqueleto: radiología simple de fémur, tibia, columna y áreas sintomáticas; radiografía (Rx) de carpo izquierdo; Rx de tórax; resonancia magnética (RM) T1 (médula) y T2 (estado vascular) ponderadas de fémur y tibia.

– Densitometría ósea: absorciometría de rayos X con energía dual (DEXA) o ultrasonidos.

– Volumen de hígado y bazo: cuantificado mediante RM o ecografía.

• Electrooculografía.

– Examen de los movimientos sacádicos (videoculografía).

• Oftalmoscopia.

• Electrofisiología:

– Electroencefalografía (EEG) y potenciales evocados tronculares (PET).

• Examen audiométrico:

– Audiometría.

• RM cerebral y troncular.

– Si existe enfermedad neurológica o en pacientes con sospecha de alteración neurológica y con mutación génica «de riesgo».

• Examen de la función pulmonar.

• Ecocardiografía.

• Desarrollo intelectual:

– Brunet-Lezine (o Bayley II) <3 años.

– McCarty 3-7 años.

– Wechsler >7años.

• Valoración de la calidad de vida.

Comentarios

La evaluación inicial es muy importante ya que permite definir el grado de riesgo del paciente y seguir de forma adecuada su evolución. La práctica de algunos exámenes complementarios que precisan colaboración activa vendrá condicionada por la edad del niño, pero en todos los casos se realizará un examen lo más riguroso y minucioso posible.

El examen de la función pulmonar puede efectuarse mediante ecocardiografía para medir el gradiente transpulmonar por debajo de los 4 años y, por encima de esta edad, puede usarse ecocardiografía, espirometría o pletismografía. La alteración de la función pulmonar no es habitual durante la primera década de la vida.

En el caso de que exista la posibilidad de utilizar diferentes métodos de exploración, se utilizará aquel para el que se posea más experiencia y se procurará que sea siempre el mismo a lo largo del tiempo.

Para la evaluación de la calidad de vida debe usarse el cuestionario expresamente confeccionado y validado para la infancia: «Versión española del cuestionario PedsQL aplicado a niños con enfermedad de Gaucher».

 

Definición de los objetivos terapéuticos

El objetivo del tratamiento es recuperar al paciente de los síntomas presentes y evitar las posibles manifestaciones futuras. En pediatría, los aspectos preventivos alcanzan su máximo significado y, por ello, es muy importante definir los objetivos terapéuticos de un modo que permita su cuantificación y valoración de forma objetiva a lo largo del tiempo.

• Hemoglobina (Hb):

– Aumentar la Hb a 11 g/dL a los 12-24 meses de tratamiento.

• Plaquetas:

– Aumentar las plaquetas para evitar el sangrado durante el primer año. En la trombocitopenia moderada, incrementar las plaquetas de 1,5 a 2 veces durante el primer año y alcanzar el nivel mínimo normal al segundo año de tratamiento.

– En la trombocitopenia grave, aumentar las plaquetas 1,5 veces el primer año e incrementar lentamente durante los años 2 a 5 (lo ideal es que durante el segundo año se dupliquen), aunque no se normalice la cifra.

– Evitar la esplenectomía.

– Mantener la máxima cifra alcanzada sin sangrado de un modo estable.

• Hepatomegalia:

– Reducir y mantener el volumen, como máximo, entre 1 y 1,5 veces su valor normal.

– Disminuir el volumen un 20-30% en los años 1 y 2 de tratamiento, y un 30-40% en los años 3 a 5.

• Esplenomegalia:

– Reducir y mantener el volumen, como máximo, entre 1 y 1,5 veces su valor normal.

– Reducir el volumen un 20-30% en los años 1 y 2 de tratamiento, y un 30-40% en los años 3 a 5.

• Alteraciones óseas:

– Eliminar el dolor óseo en 1-2 años. Evitar crisis de dolor óseo.

– Evitar osteonecrosis y colapso articular subcondral.

– Alcanzar el pico de masa ósea ideal para su edad.

– Aumentar el espesor cortical y la densidad mineral trabecular en 2 años.

• Crecimiento y maduración:

– Alcanzar la talla normal para su edad a los 3 años de tratamiento.

– Alcanzar un desarrollo puberal normal.

Comentarios

Estos objetivos son «mínimos» y generales para todos los niños. Con independencia de ellos, cada paciente puede precisar más objetivos en función de sus manifestaciones clínicas iniciales.

El hígado supone en varones normales de entre 5 y 12 años el 3,5% del peso corporal y el 2,5% después de esta edad. En mujeres, los valores normales son del 3,2 y el 2,9%, respectivamente. La equivalencia aproximada es de 1 gramo por cada centímetro cúbico de volumen hepático.

El bazo supone, aproximadamente, el 0,2% del peso corporal y la equivalencia aproximada es de 0,45-0,6 g por cada centímetro cúbico de volumen.

No se incluyen objetivos terapéuticos para las manifestaciones neurológicas de la enfermedad porque no existe, por el momento, un tratamiento que permita su manejo ni monitorizar la evolución a largo plazo.

 

Definición individual del riesgo

Una vez establecidos los objetivos terapéuticos, los pacientes pueden definirse en función del grado de riesgo que tienen para desarrollar una evolución clínica grave y, por tanto, seleccionar el tipo de tratamiento inicial de acuerdo con los datos obtenidos de la evaluación basal.

Enfermedad sin manifestaciones neurológicas

• Riesgo alto:

– Enfermedad que produce síntomas subjetivos (astenia, anorexia, dolor, etc.).

– Retraso de crecimiento.

– Evidencia de afectación esquelética.

– Plaquetas <60.000/mm3 y/o hemorragia «anómala».

– Hemoglobina <2 g/dL, por debajo del valor normal para la edad.

– Afectación de la calidad de vida.

– Hermano afecto de enfermedad de Gaucher grave.

• Riesgo normal:

– Cualquier niño con déficit de b-glucuronidasa y síntomas clínicos presentes.

Enfermedad con manifestaciones neurológicas

Todos los niños con síntomas neurológicos secundarios a la enfermedad de Gaucher son niños de alto riesgo para la evolución clínica.

Comentarios

La clasificación de alto o bajo riesgo se hace a priori y, por lo tanto, puede ocurrir que la evolución del paciente esté en contradicción con ella. En todo momento el pediatra deberá ajustar su conducta a las necesidades individuales de su paciente.

Tratamiento

El tratamiento de la enfermedad de Gaucher viene condicionado por la presencia o no de manifestaciones neurológicas.

Tratamiento del paciente sin patología neurológica

• Pacientes tributarios de tratamiento:

– Todos los pacientes con síntomas deben recibir tratamiento, con independencia de su edad o la gravedad de las manifestaciones clínicas.

• Tipo de tratamiento:

– En el momento actual, por debajo de los 18 años, el tratamiento debe efectuarse en todos los casos con glucocerebrosidasa manosa-terminal recombinante (Cerezyme®) por vía intravenosa (tratamiento enzimático sustitutivo [TES]).

• Dosis:

– Niños de alto riesgo: iniciar 60 U/k cada 2 semanas. A los 3 meses, iniciar la valoración de la respuesta terapéutica.

– Niños de bajo riesgo: iniciar 30-60 U/k cada 2 semanas. A los 3 meses, iniciar la valoración de la respuesta terapéutica.

• En todos los casos:

– Se recomiendan aumentos o reducciones de dosis en fracciones de 30 unidades.

– No reducir la dosis antes de los 12-18 meses de tratamiento. A partir de ese momento, se puede valorar la dosis a utilizar cada 6 meses.

– Dosis mínima a utilizar: 30 U/k cada 15 días.

– No retirar el TES durante la infancia.

Tratamiento del paciente con patología neurológica

Tratamiento de la forma crónica neuronopática

• Pacientes tributarios de tratamiento:

– Forma crónica neuronopática identificada: niños con enfermedad tipo 3 comprobada.

– Niños con riesgo de desarrollar la forma crónica neuronopática: 1. Niños con enfermedad de Gaucher que son hermanos de niños con tipo 3 comprobada; 2. Niños con genotipos de «riesgo»; por ejemplo: L444P/L444P, D409H/D409H, L444P/D409H, etc., y 3. Niños con inicio de la enfermedad antes de los 2 años de edad y síntomas clínicos graves.

• Tipo de tratamiento:

– Hoy en día el único tratamiento farmacológico autorizado en este tipo de pacientes es el uso del TES. Los resultados son poco efectivos en la mayoría de los casos, pero los pacientes con esta forma clínica deben beneficiarse de un intento terapéutico.

– El tratamiento de esta forma de la enfermedad con inhibidores de la síntesis de la glucosilceramida y TES está en fase de ensayo clínico y todavía no se conocen los resultados definitivos.

– Puede considerarse el trasplante de médula o de células de cordón procedentes de donante no emparentado cuando no se obtenga buena evolución con el TES en estos pacientes. Esta opción terapéutica, aunque no está definitivamente descartada, cada vez es menos utilizada porque el balance entre el riesgo y los beneficios obtenidos no parece muy positivo en la mayoría de los casos.

• Dosis:

– Forma crónica neuronopática identificada: iniciar 120 U/kg/15 días. Si la patología neurológica progresa, pasar a 240 U/kg/15 días durante 6 meses como máximo. Si no se produce mejora, disminuir la dosis a un nivel que permita controlar los síntomas viscerales.

– Niños en riesgo para desarrollar forma crónica neuronopática: iniciar 60 U/kg/15 días y vigilar de forma cuidadosa la evolución por si aparecen síntomas de alteración neurológica orgánica o funcional. Vigilar especialmente la normalidad de los movimientos sacádicos.

Tratamiento de la forma aguda neuronopática

• Pacientes tributarios de tratamiento:

– Puede ensayarse el tratamiento específico de estos pacientes con el objetivo de mejorar su calidad de vida. A efectos prácticos, es conveniente diferenciar entre los que tienen afectación piramidal y los que no la tienen.

• Tipo de tratamiento:

– Está autorizado el uso del TES y no está contemplado por el momento otro tipo de tratamientos.

• Dosis:

– Pacientes sin afectación piramidal y predominio de patología bulbar (estridor, dificultad para deglución): probar con 120 U/k cada 2 semanas; revisar dosis y la continuidad del tratamiento a los 6 meses de su inicio.

– Pacientes con afectación piramidal (opistótonos, espasticidad, trismo) y afectación cognitiva importante: ensayar una dosis de 15 U/k cada 2 semanas solamente para mejorar la visceromegalia.

Comentarios

El tratamiento enzimático sustitutivo para niños con formas no neuronopáticas de la enfermedad suele iniciarse, por lo general, con 60 unidades por kilo cada 15 días.

En los niños con enfermedad neuropática, especialmente en las formas agudas, no debe insistirse de forma indefinida en el tratamiento y es conveniente decidir conjuntamente con la familia la retirada del TES después de un tiempo prudencial (entre 6 y 12 meses) sin resultados terapéuticos satisfactorios.

 

Criterios de pérdida en el mantenimiento de los objetivos previamente alcanzados

Una vez instaurado el tratamiento y alcanzados los objetivos deseados, es necesario controlar si, como consecuencia de cambios en el tratamiento o de cualquier otro motivo, se produce una pérdida en el mantenimiento de los objetivos alcanzados.

• Criterios determinantes de pérdida:

– Si la Hb desciende 1,5 g/dL por debajo del valor previo a la reducción de la dosis.

– Si las plaquetas descienden un 25% por debajo del valor previo a la reducción de la dosis, o si la cifra es inferior a 80.000/mm3.

– Si aparece sangrado «espontáneo».

– Si el hígado o el bazo aumentan un 20% de volumen respecto al anterior.

– Si la enfermedad ósea progresa (empeora el dolor, fractura, infarto, necrosis).

– Si empeora la calidad de vida.

– Agravamiento de síntomas pulmonares, si los hay.

– Disminución del crecimiento.

• Criterios optativos:

– Aumento de quitotriosidasa (valorar variaciones que sean superiores al 5%).

– Descenso de la densidad mineral ósea.

Comentarios

En los pacientes no neuronopáticos, cuando se produce una pérdida de objetivos por disminución de la dosis, es necesario retomar la dosis con la que se habían obtenido y mantenido hasta ese momento los objetivos terapéuticos. Cuando la pérdida se produce sin disminución previa de la dosis, es necesario descartar la presencia de otra enfermedad concurrente causante del empeoramiento de los síntomas para proceder a su tratamiento, y si no se detecta esta última situación, es necesario valorar el aumento de la dosis.

En los niños con patología neurológica no existen parámetros cuantitativos definidos para pérdida de objetivos y debe ser considerada como tal cualquier agravamiento de la sintomatología que presentaban hasta ese momento.

 

Seguimiento

El seguimiento de los niños con enfermedad de Gaucher debe ser individualizado, pero el uso de un protocolo de «mínimos» facilita el control adecuado de los pacientes a largo plazo.

El seguimiento de los niños sin afectación neurológica debe sistematizarse en función de que estén sometidos o no al TES. En el primer caso, es preciso considerar si se ha obtenido una buena respuesta al tratamiento o todavía no se han alcanzado los objetivos terapéuticos diseñados en cada caso.

En los niños con enfermedad neurológica debe practicarse un seguimiento específico de esta patología, con independencia de los controles que puedan ser comunes con los otros pacientes y de acuerdo con las exigencias derivadas de su propia situación clínica.

 

Algoritmo para el tratamiento por objetivos de la enfermedad de Gaucher en la infancia

Con las recomendaciones recogidas en esta guía es posible diseñar un algoritmo para el tratamiento individualizado de cada paciente, que es el objetivo final deseado en el tratamiento de los niños con enfermedad de Gaucher.

 

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Publicado en Nutrición infantil

La tiña de los pies es menos frecuente en el niño que en el adulto y raramente aparece antes de los 4 años. Para identificar la prevalencia de este tipo de tiñas entre escolares se planificó un estudio en 39 escuelas del distrito que es área de referencia del Hospital del Mar de Barcelona.

Se examinaron 2.613 escolares de edades comprendidas entre los 3 y 15 años. Se detectaron 72 casos con cultivo positivo a dermatófitos, 3 padecían conjuntamente afectación ungueal. La prevalencia era del 2,75% y aumentaba con la edad: un 0,86% entre los 3 y 5 años, un 2,08% entre los 10 y 12 años, y un 7,04% entre los 13 y 15 años. Los agentes fueron Trichophyton mentagrophytes (48,6%), T. rubrum (40,27%), Epidermophyton floccosum (6,94%) y T. tonsurans (4,16%). De los 72 casos de dermatofitosis, sólo 49 tenían lesiones clínicas evidentes. Sólo 19 de los 49 con manifestaciones clínicas tenían conocimiento de sus lesiones, y 8 habían realizado tratamiento antifúngico de forma irregular unos meses antes. Posibles razones del bajo nivel diagnóstico podrían estar en: a) el bajo interés familiar por las lesiones, al no haber sido verbalizadas, y ser valoradas como triviales; b) la consideración de situación propia de la edad y asociada a la actividad deportiva; c) reducida sintomatología subjetiva; d) falta de práctica exploratoria sistemática de zonas interdigitales de los pies; e) la falta de un correcto diagnóstico diferencial; f) bajo interés de los adolescentes en acudir a visitas pediátricas; y g) autodiagnóstico y automedicación.



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Objetivo: Analizar la respuesta terapéutica de un grupo de pacientes obesos a un programa de tratamiento basado en la educación nutricional, el autocontrol y el seguimiento intensivo.

Material y métodos: Se han revisado 60 historias clínicas de pacientes con obesidad exógena (42 mujeres y 18 varones) sometidos a un programa de tratamiento y seguimiento intensivo durante un periodo continuado de 24 meses. Se registraron las siguientes variables: sexo, edad cronológica (EC), edad ósea (EO) e índice de masa corporal porcentual (IMC%) en la primera visita, el IMC% en cada uno de los controles y la respuesta terapéutica (abandonos, mejorías y fracasos) a los 12 y 24 meses de seguimiento.

Resultados: Los valores medios de la edad y del cociente EO/EC eran de 9,7 años (varones 9,4 y mujeres 9,7) y 1,12 (varones 1,1 y mujeres 1,12), respectivamente. El valor medio del IMC% basal era de 144,7 (intervalo, 121,0-190,0), siendo significativamente superior (p <0,05) en los varones (151,0) respecto a las mujeres (142,0). Existía una progresiva disminución del IMC% basal a lo largo del seguimiento que empezaba a ser estadísticamente significativa (p <0,05) a partir de los 18 meses, pero a expensas del sexo femenino, ya que en los varones no hubo variaciones significativas. A los 12 meses de seguimiento, la respuesta terapéutica era similar en ambos sexos: mejorías (17% en varones y 21% en mujeres) y fracasos (83% en varones y 79% en mujeres), y ningún paciente había abandonado. Sin embargo, a los 24 meses de seguimiento, el porcentaje de fracasos era significativamente superior (p <0,05) en los varones (83%) respecto a las mujeres (43%), y el porcentaje de mejorías en las mujeres (41%) era significativamente superior respecto a los varones (6%), con un porcentaje total de abandonos del 15%. El crecimiento se mantuvo normal con independencia del sexo y/o la respuesta terapéutica.

Conclusiones: La información personalizada y el seguimiento intensivo favorecen una buena aceptación del programa de tratamiento y permiten inculcar una educación sanitaria a los pacientes y/o familias que condiciona una serie de normas conductuales imprescindibles para el control de la obesidad.

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Objetivo: Describir el diagnóstico y el tratamiento de esta entidad.

Pacientes y métodos: Revisión retrospectiva de 19 casos consecutivos diagnosticados de discitis no tuberculosa en nuestro centro en 16 años.

Resultados: Un 58% de la muestra eran varones y un 74% menores de 4 años. Se observó un discreto aumento de incidencia en verano. La demora media del diagnóstico fue de 20 días. Los hallazgos clínicos fueron los siguientes: rechazo a la sedestación (57,9%), fiebre (42,1%), contractura muscular paraespinal (31,5%), lumbalgia (31,5%), irritabilidad (26,3%), rechazo a la deambulación (21%) y dolor abdominal (15,7%). En los estudios analíticos destacó un aumento de la velocidad de sedimentación globular de forma prácticamente constante. El hemocultivo fue positivo en un 11,2% de los casos. La única punción-aspiración de disco realizada aisló colonias de Staphylococcus aureus. Las pruebas de imagen más sensibles fueron la gammagrafía ósea (91%) y la resonancia magnética (RM) de columna (86,6%). Las localizaciones más frecuentes fueron: L4-L5 (31,5%), L5-S1 (21%) y L3-L4 (15,8%). Todos los casos se trataron con reposo y un 89% de los pacientes recibió antibioterapia. La estancia media hospitalaria fue de 17 días. Hubo un caso de recidiva. Cuatro casos presentaron secuelas no limitantes.

Conclusiones: La discitis es un cuadro más frecuente en la época preescolar. La clínica más frecuente al inicio es el rechazo a la sedestación y fiebre. La escasa incidencia y la inespecificidad de los síntomas explican la demora diagnóstica. La localización más frecuente es el área lumbosacra. La RM y la gammagrafía ósea son de gran utilidad en el diagnóstico de la discitis. El tratamiento se basa en antibioterapia, reposo e inmovilización.


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Martes, 08 Julio 2008 12:32

Anemia falciforme

La anemia falciforme o drepanocitosis es una hemoglobinopatía estructural congénita que ha aumentado su prevalencia en España en la última década. Se caracteriza por una morfología del hematíe como una hoz, producida por la formación de polímeros de hemoglobina S en la célula. Esto ocasiona anemia hemolítica y trombosis. La clínica más frecuente es la siguiente: crisis de dolor óseo por vasooclusión, accidentes cerebrovasculares, infiltrados pulmonares, secuestro esplénico, asplenia funcional y disfunción de varios órganos. El tratamiento se basa en la educación sanitaria para el reconocimiento de los síntomas de alarma, la vacunación frente a gérmenes encapsulados, la profilaxis con penicilina, las transfusiones en situaciones seleccionadas, los estimuladores de la producción de hemoglobina fetal y, en casos graves, el trasplante de progenitores hematopoyéticos de hermano compatible.

El linfoma de Burkitt supone casi un 40% de los linfomas no hodgkinianos en la infancia. Se reconocen tres variantes clínicas: asociado a inmunodeficiencia, esporádico y endémico, propio del África ecuatorial. Éste es el tumor pediátrico más frecuente en África ecuatorial, en cuya etiopatogenia actúan como cofactores la infección por el virus de Epstein-Barr y la malaria. Presenta diferencias clínicas y moleculares con los casos esporádicos, como la característica afectación de los huesos de la cara (principalmente de la mandíbula, seguida de la órbita), la mayor frecuencia de afectación del sistema nervioso central, de las glándulas salivales y del tiroides, y la menor frecuencia de infiltración de la médula ósea. El tratamiento se basa en quimioterapia combinada, y en el tratamiento inicial es crucial la prevención del síndrome de lisis tumoral. Los resultados del linfoma de Burkitt esporádico y endémico son superponibles, respecto a las tasas de respuesta, recaídas y supervivencia.


Sr. Director:

He leído con interés el caso clínico publicado en su revista diagnosticado de síndrome de activación macrofágica (SAM) y artritis juvenil de comienzo sistémico (AJS)1, del que quisiera hacer varias consideraciones.

Tabla_1Como comentan los propios autores, el SAM presenta características clínicas similares a la linfohistiocitosis hemofagocítica (LHH) y, de hecho, no debería considerarse fuera de dicha entidad2, como recomienda la propia Sociedad Histiocitaria3 y alguno de los autores citados en el artículo4. La LHH es un cuadro grave que puede ser de origen genético (familiar) o adquirido desencadenado por infecciones, procesos malignos, algunas metabolopatías y también por enfermedades autoinmunitarias o reumatológicas (el llamado SAM)3-6. Los criterios diagnósticos propuestos por la Sociedad Histiocitaria para la LHH3 se muestran en la tabla 1. La patogenia común es la presencia de un defecto adquirido o congénito de la función NK y citotóxica, que impide la destrucción de la célula infectada manteniéndose la actividad inflamatoria de las células histiocitarias y linfocitos T con persistencia de niveles altos de citocinas, que son las que originan el cuadro clínico5,6. Tanto las formas familiares como las adquiridas pueden estar desencadenadas por infecciones, y las más frecuentes son las producidas por virus del tipo herpes, como el virus de Ebstein-Barr o el de la varicela6, como en el caso publicado1. Por ello, es difícil diferenciar ambos cuadros si no hay antecedentes familiares, ya que son clínica y anatomopatológicamente indistinguibles3,5, y debe sospecharse la posibilidad de un origen genético cuando la enfermedad se manifiesta en el primer año de vida5. El descubrimiento de mutaciones en varios genes implicados ha demostrado que también hay casos familiares que se manifiestan tardíamente, hasta la cuarta década de la vida5,6. Los genes descritos afectan al gen de la perforina (PRF1), al MUNC13-4 (o UNC13D), a la sintaxina 11 (STX11) y, al menos, a otro gen desconocido localizado en el cromosoma 93,5. Todos ellos, junto con los genes afectados en la enfermedad de Griscelli, en la enfermedad de Chediag-Higashi o en el síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X, afectan a la capacidad de liberación y el tráfico de gránulos citolíticos desde la célula efectora a la célula diana5, como se muestra en la figura 1.

Figura 1
Figura 1. Mecanismos moleculares de los defectos genéticos conocidos asociados con la clínica de la linfohistiocitosis hemofagocítica. La perforina se segrega por los gránulos citotóxicos y produce la destrucción de la célula diana. El procesamiento de los gránulos citotóxicos se produce por medio de un complejo proteico que contiene al menos el complejo RAB27A (enfermedad de Griscelli) y MUNC13-4. El mecanismo exacto de funcionamiento de LYST (enfermedad de Chediag- Higashi) y de la sintaxina 11 en las células histiocitarias, es desconocido. a) Preparación; b) fusión. Modificada de Janka5

Los casos de SAM aparecen, en general, más tarde, y suelen ser menos graves que los congénitos o que los adquiridos tras infecciones, aunque también pueden ser mortales5,7. En el caso publicado llama la atención que se hizo el diagnóstico de AJS a los 9 meses, por un síndrome febril prolongado con hepatosplenomegalia sin afectación articular, en el que había una elevación de la proteína C reactiva (PCR) y del factor reumatoide. No se descarta que en realidad se tratara de una primera manifestación de LHH, pues desconocemos si había otros parámetros analíticos que lo apoyaran, y el hecho de que en ese primer momento la punción de médula ósea fuera normal no lo descarta, ya que la LHH es un cuadro progresivo y la hemofagocitosis puede no demostrarse al principio5,6. Los corticoides actúan como linfocidas e inhiben la expresión de citocinas y quimiocinas5, que pueden haber abortado el cuadro inicial, siendo insuficiente para la curación del mismo, sobre todo si, por la precocidad de la aparición de la clínica, se trata de un caso familiar. Es interesante el hecho de que 4 días después del comienzo de la fiebre por la varicela presentara esplenomegalia en la exploración, un dato absolutamente atípico en una varicela no complicada. La sospecha diagnóstica de LHH debe ser precoz, dado que el cuadro puede ser fulminante si no se instaura un tratamiento adecuado, como ocurrió en este caso. La Sociedad Histiocitaria ha elaborado un protocolo de tratamiento3 en el que se emplea dexametasona, ciclosporina y etopósido (disponible en www.histio.org/society/protocols). Presenta pequeñas variaciones frente a uno inicial, que ha demostrado su eficacia tanto en las formas genéticas como en las adquiridas8, incluido el SAM. La remisión completa tras el tratamiento farmacológico sería suficiente para las formas adquiridas, pero la reaparición o la reactivación del cuadro, o el diagnóstico de una forma genética (por historia familiar o diagnóstico genético), necesita además el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas para su curación definitiva3,8.

Janka5 reconoce que es difícil diferenciar el SAM de otras formas de LHH cuando falta la artritis, y sugiere que en su experiencia una PCR elevada (como tenía la paciente) apoyaría el primer diagnóstico. Aunque el tratamiento menos agresivo del SAM puede ser eficaz, sobre todo en niños mayores sin un aparente factor desencadenante, como comentan los autores1, en este caso grave, desarrollado tras la varicela, debería haberse empleado el tratamiento propuesto por la Sociedad Histiocitaria si la entidad se hubiera sospechado y diagnosticado antes de su fallecimiento.

Bibliografía

  1. Aleo Luján E, Gil López C, Balboa de Paz F, Kilmurray GL, Pérez Rodríguez O, Rubial Francisco JL. Síndrome de activación de macrófagos y artritis juvenil de inicio sistémico. Acta Pediatr Esp. 2007; 65: 304-308.
  2. Remanan AV, Baildam EM. Macrophage activation syndrome is hemophagocytic lymphohistiocytosis-need for the right termino­logy. J Rheumathol. 2002; 29: 1.105.
  3. Henter JI, Horne AC, Aricò M, Egeler RM, Filipovich AH, Imashuku S, et al. HLH-2004: diagnostic and therapeutic guidelines for hemophagocytic lymphohistiocytosis. Pediatr Blood Cancer. 2007; 48: 124-131.
  4. Ravelli A. Macrophage activation syndrome. Curr Opin Rheumatol. 2002; 14: 548-552.
  5. Janka GE. Familial and acquired hemophagocytic lymphohistiocytosis. Eur J Pediatr. 2007; 166: 95-109.
  6. Filipovich AH. Hemophagocytic lymphohistiocytosis and related disorders. Curr Opin Allergy Clin Immunol. 2006; 6: 410-415.
  7. Chen HH, Kuo HC, Wang L, Yu H, Shen JM, Kwang KP, et al. Childhood macrophage activation syndrome differs from infection-associated hemophagocytosis syndrome in etiology and outcome in Taiwan. J Microbiol Immunol Infect. 2007; 40: 265-271.
  8. Henter IH, Samuelsson-Horne AC, Aricò M, Egeler RM, Elinder G, Filipovich AH, et al. Treatment of hemophagocytic lymphohistiocytosis with HLH-94 immunochemotherapy and bone marrow transplantation. Blood. 2002; 100: 2.367-2.373.
Publicado en Cartas al Director

Presentamos el caso de un niño de 11 años de edad, de origen guineano, enviado a nuestro hospital por presentar esplenomegalia masiva, anemia, eosinofilia y fiebre intermitente. El estudio etiológico inicial no fue concluyente. Finalmente, se estableció el diagnóstico de síndrome de esplenomegalia por hiperreactividad a la malaria, o síndrome de esplenomegalia tropical, para lo cual fueron esenciales la exclusión de otras causas y la respuesta al tratamiento antipalúdico; la biopsia hepática fue característica del cuadro.

Publicado en Notas clínicas

La displasia broncopulmonar/enfermedad pulmonar crónica de la infancia constituye un grupo heterogéneo de enfermedades respiratorias cada vez más frecuentes en nuestro medio debido, principalmente, a una mayor supervivencia de los recién nacidos de extremado bajo peso. Es una patología multisistémica muy compleja, con una etiopatogenia multifactorial, un cuadro clínico variado con participación de diferentes aparatos y sistemas, así como con muy diversas posibilidades diagnósticas y terapéuticas, que deberán conocerse en profundidad para establecer un buen control de esta enfermedad. Por ello, se requiere un seguimiento individualizado y un abordaje multidisciplinar, en el que es necesaria la implantación de un programa bien estructurado de intervención y seguimiento.

El objetivo de este trabajo es exponer los principales problemas asociados a los pacientes con displasia broncopulmonar/enfermedad pulmonar crónica de la infancia, así como elaborar un plan de actuación tras el alta del servicio de neonatología.

Publicado en Revisión

La enfermedad pulmonar crónica de la infancia asociada a la displasia broncopulmonar constituye un grupo heterogéneo de enfermedades respiratorias cada vez más frecuentes en nuestro medio debido, principalmente, a una mayor supervivencia de los recién nacidos con un extremo bajo peso. Es una patología multisistémica muy compleja con una etiopatogenia multifactorial, una clínica variada, con participación de diferentes aparatos y sistemas, y muy diversas posibilidades diagnósticas y terapéuticas que deben conocerse en profundidad para establecer un buen control de la enfermedad. Por ello, se requiere un seguimiento individualizado y un abordaje multidisciplinar, que precisa la implantación de un programa bien estructurado de intervención y seguimiento.

El objetivo de este trabajo es exponer los principales problemas relacionados con los pacientes con enfermedad pulmonar crónica de la infancia/displasia broncopulmonar, así como elaborar un plan de actuación tras el alta del servicio de neonatología.

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Lunes, 01 Diciembre 2008 12:19

Deformidad ósea secundaria a un encondroma

Los encondromas son tumores benignos de cartílago hialino maduro que crecen en las metáfisis de los huesos tubulares. Presentamos el caso de un varón de 4 años de edad que acudió a la consulta de pediatría por presentar desde hacía 3 meses una deformidad del antebrazo izquierdo, sin signos inflamatorios. El hallazgo clínico, junto con el estudio radiológico, donde se aprecia una voluminosa lesión osteolítica en el radio izquierdo, permitió el diagnóstico de encondroma con un elevado grado de certeza. Dado que puede ser el inicio de una enfermedad de Ollier con afectación de varios huesos y existe la posibilidad de transformación maligna, consideramos necesario mantener estas lesiones bajo control en un centro especializado.

Publicado en Notas clínicas

La lactancia materna (LM) es la mejor forma de alimentar al recién nacido y al lactante, ya que confiere una serie de beneficios tanto a corto como a largo plazo. Según recomienda la Organización Mundial de la Salud, la LM debe mantenerse durante los primeros 6 meses como alimento exclusivo, y a partir de este momento junto con la alimentación complementaria, mientras la madre y el niño deseen. Según los datos disponibles, el tiempo medio de mantenimiento de la LM en nuestro entorno no supera los 3-5 meses, el abandono precoz durante el primer mes de vida ocurre en un 30% de los casos y sólo en un 10-20% se mantiene a los 6 meses. Se revisan los factores de riesgo para la instauración y el mantenimiento de la LM, los momentos clave para la promoción de la LM desde las instituciones sanitarias y el tipo de medidas que son más efectivas. Asimismo, se presenta el Proyecto PALMA, que pretende evaluar la efectividad de un programa de intervención de apoyo multidisciplinario a la LM desde atención primaria en un grupo de lactantes frente a un grupo control.

Publicado en Nutrición infantil

Presentamos el caso de un lactante de 19 meses, previamente sano, con antecedentes de vivir en una zona semirrural y de tener un perro como animal de compañía, que presentaba la clínica de fiebre de 2 semanas de evolución y esplenomegalia gigante. La pancitopenia y la hipergammaglobulinemia características de la enfermedad estaban presentes.

En la biopsia de médula ósea no se detectó el parásito, pero la serología para Leishmania infantum resultó positiva. Se comenta la sensibilidad del aspirado de médula ósea en el diagnóstico.

El paciente recibió tratamiento con anfotericina B liposomal, y la respuesta fue excelente. Este caso amplía la poca experiencia acumulada respecto al tratamiento de esta enfermedad con anfotericina B liposomal, en particular en niños menores de 2 años.

Publicado en Notas clínicas

La osteopetrosis es una rara enfermedad ósea caracterizada por una esclerosis del esqueleto y causada por un defecto en la resorción ósea por parte de los osteoclastos. La forma autosómica dominante de la osteopetrosis se divide en 2 subtipos. El tipo I implica un notable engrosamiento de la bóveda craneal. En el tipo II, o enfermedad de Albers-Schönberg, predomina la esclerosis vertebral y de la base del cráneo.

Las complicaciones más frecuentemente descritas de la osteopetrosis se localizan en el sistema nervioso, secundarias a la compresión de los pares craneales, los vasos sanguíneos y la médula espinal, por la oclusión gradual o una falta de desarrollo de los orificios craneales.

Se presenta el caso de un niño de 5 años, cuya enfermedad se inició con una proptosis ocular bilateral de aparición brusca, cefalea y vómitos, secundaria a un encefalocele producido por una fractura espontánea del techo de la órbita.

Publicado en Notas clínicas

La piomiositis es la infección bacteriana del músculo estriado, cuyo agente etiológico más frecuente es Staphylococcus aureus. Su baja frecuencia y la clínica inespecífica del proceso hace que se deba tener un alto índice de sospecha para realizar las exploraciones complementarias más adecuadas (ecografía, resonancia magnética...). El tratamiento es médico y quirúrgico, y precisa generalmente una antibioterapia prolongada.

Se presentan tres casos diagnosticados en nuestra unidad, en niños de diferentes edades, entre octubre de 2001 y junio de 2004.

Publicado en Notas clínicas

El síndrome de activación de macrófagos es una activación anómala del sistema histiocitario e indica una respuesta inadecuada del sistema inmunitario. Puede ser primario o reactivo; en los casos secundarios se asocia sobre todo con enfermedades de origen autoinmunitario, especialmente la artritis idiopática juvenil de inicio sistémico (AIJS). Su etiología es aún desconocida, pero se han implicado diferentes agentes infecciosos. Se define como un cuadro clínico agudo y grave de insuficiencia hepática, coagulopatía de consumo y encefalopatía, asociado con la presencia inconstante en la médula ósea de macrófagos activados con signos de hemofagocitosis. El diagnóstico y el tratamiento precoz mejoran el pronóstico de esta entidad potencialmente mortal.

Presentamos el caso de una niña de 18 meses que había sido diagnosticada de AIJS 9 meses antes y que, tras una infección por varicela, desarrolló un cuadro de fiebre alta, con un empeoramiento progresivo de su estado general hasta desarrollar un fracaso multisistémico, y en la que los datos de la autopsia revelaron signos de hemofagocitosis.

Publicado en Imagen del mes

La adolescencia es una etapa crítica en el establecimiento de la salud ósea, que representa la oportunidad de influir en los factores que determinen la magnitud de las ganancias óseas. Hay una serie de factores ambientales importantes que cabe tener en cuenta, como la ingesta de calcio y la actividad física habitual, que interactúan entre ellos. Parece que el esqueleto responde mejor a los complementos de calcio en las primeras etapas de la vida, antes del inicio de la pubertad; después del desarrollo puberal los efectos no son tan importantes. Sin embargo, diferentes autores subrayan que la administración de un complemento de calcio que no vaya acompañado de unos hábitos físicamente activos y/o de la práctica de ejercicio físico no tiene repercusiones relevantes sobre la masa ósea durante la adolescencia.

Publicado en Originales

La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una enfermedad lisosomal hereditaria producida por un déficit enzimático de a-L-iduronidasa, que da lugar a una acumulación de los glucosaminglucanos (GAG) dermatán y heparán sulfato en los órganos y los tejidos, así como a un aumento de su excreción urinaria. Hay tres subtipos: la enfermedad de Hurler (MPS IH) es la más grave, la enfermedad de Scheie (MPS IS) es la más leve y la enfermedad de Hurler-Scheie (MPS IHS) es la forma intermedia.

Es una enfermedad crónica y progresiva, con manifestaciones multisistémicas. La disminución de la capacidad pulmonar y los síntomas de obstrucción de las vías altas (síndrome apnea-hipopnea del sueño), la afectación cardiovascular y los problemas articulares son los que causan mayor morbimortalidad.

El trasplante de médula ósea o de células madre hematopoyéticas, junto con el tratamiento enzimático sustitutivo, constituyen los principales pilares del tratamiento.

Presentamos 2 casos de MPS I que han recibido tratamiento sustitutivo con enzima recombinante a-L-iduronidasa durante 30 meses y un tercer caso de un paciente que lo ha iniciado hace 3 meses. Ninguno ha presentado complicaciones atribuibles al tratamiento.

Publicado en Nutrición infantil

La criptorquidia o testículo no descendido es el trastorno de las glándulas endocrinas masculinas más común en los niños. Se define como la falta de testículo en el escroto, secundaria a una anomalía en el proceso de descenso, y se engloba en el síndrome de escroto vacío. Su incidencia varía entre el 3,4 y el 5,8% en los niños nacidos a término.

Las razones más importantes para su tratamiento son: fecundidad disminuida, aumento de la tasa de neoplasias malignas, riesgo aumentado de torsión testicular o de lesión contra el pubis y estigma psicológico del escroto vacío.

La criptorquidia es una manifestación bien conocida de anomalías cromosómicas y un componente común de más de 50 síndromes de anomalías congénitas múltiples.

El diagnóstico se realiza por la anamnesis y el examen físico debiendo determinar situación, tamaño, comparación con el otro lado, desarrollo del escroto, movilidad, presencia o no de reflejo cremastérico, tamaño y morfología del escroto y del pene y signos de hernia inguinal.

Puede clasificarse por su ubicación en teste no palpable o palpable, que, a su vez, se diferencian en criptorquidia o ectopia testicular.

En los casos de testes no descendidos palpables no es necesaria una evaluación analítica para contribuir al diagnóstico.

La hormonoterapia se realiza con gonadotropina coriónica (hCG) y está recomendada en testículos inguinales distales o en aquellos que se encuentren en la entrada del escroto.

En el caso de testes palpables uni- o bilateralmente se realiza una orquidopexia; en el caso de los no palpables se recomienda una incisión inguinal inicial para la exploración adecuada del canal inguinal: si se aprecia un testículo de características normales, se realiza orquidopexia; si se localizan testes atróficos o restos testiculares, se realiza exéresis; si no se localizan restos en el canal inguinal, se realiza una inspección intrabdominal con la óptica de laparoscopia. Actualmente, se recomienda para el tratamiento del testículo intrab­dominal la orquidopexia asistida por laparoscopia.

Publicado en Cirugía pediátrica
Viernes, 23 Marzo 2007 11:27

Síndrome tricodental

El síndrome tricodental es una displasia ectodérmica poco frecuente. Se hereda con patrón autosómico dominante. Cursa con afectación del pelo y los dientes. El pelo suele ser fino, deslustrado y escaso. Las alteraciones dentarias más frecuentes son la escasez de piezas, los defectos del esmalte, los incisivos afilados y los dientes «en coraza». Además, puede haber alteraciones en las cejas y la nariz, microcefalia, retraso mental leve o moderado y/o epicanto. Presentamos un caso clínico de esta entidad en un paciente de 5 años.

Publicado en Notas clínicas

La fractura de Toddler es una fractura espiroidea de tibia, no desplazada, que se produce en niños pequeños secundariamente a un traumatismo, muchas veces inadvertido. Está causada por fuerzas de torsión cuando el niño gira, cae en su cuna y/o está aprendiendo a caminar y cae con frecuencia. La clínica suele ser inespecífica y, con frecuencia, no es visible en las radiografías convencionales; a veces sólo es demostrable en una de las proyecciones, por lo que a menudo se diagnostica tardíamente, al aparecer el callo de fractura. Suele confundirse con otras enfermedades que causan cojera en la infancia, como la sinovitis transitoria de cadera o las infecciones osteoarticulares. En ocasiones, es secundaria a un maltrato infantil. A continuación presentamos 2 casos que ilustran la dificultad diagnóstica de este tipo de fracturas en un servicio de urgencias. El primero se orientó como una sinovitis transitoria de cadera y el segundo como una osteomielitis aguda, y en ambos se realizó el diagnóstico de forma tardía.

Publicado en Notas clínicas
Martes, 20 Febrero 2007 11:14

Moniletrix

El moniletrix es una displasia pilosa poco frecuente, en la que se producen sucesivos adelgazamientos del tallo piloso, que da lugar a un pelo frágil, corto y de aspecto seco y deslustrado.

Su herencia es fundamentalmente autosómica dominante, con penetrancia incompleta y expresividad variable.

Presentamos un nuevo caso, junto con una breve descripción de sus principales características.

El tortícolis congénito es una de las causas más habituales de consulta pediátrica. En niños menores de 6 meses, las causas más frecuentes son de origen muscular por alteraciones en el músculo esternocleidomastoideo o por una mala posición intraútero, pero no hay que olvidar las malformaciones óseas. Las alteraciones oculares también son una causa de tortícolis, pero generalmente aparecen en niños mayores de 6 meses.

Presentamos el caso de una niña de 6 meses de edad, remitida a nuestra consulta por presentar un tortícolis congénito. En la exploración destacó un aplanamiento occipital derecho y un tortícolis derecho, sin anomalías palpables en los músculos del cuello. Mediante tomografía computarizada (TC) se diagnosticó una hemivértebra cervical. Se descartó la presencia de craneosinostosis y patología medular. Se valoró el caso en los servicios de oftalmología y traumatología. La evolución de la paciente fue satisfactoria mediante tratamiento conservador, y la niña presentó un desarrollo psicomotor dentro de la normalidad.

En los niños con un tortícolis congénito lo más importante es averiguar la causa de la afección. En este caso, se trataría de una escoliosis cervical. El tratamiento suele ser rehabilitador, con controles visuales, siempre teniendo en cuenta la posibilidad quirúrgica para prevenir otras posibles deformidades secundarias.

Publicado en Notas clínicas

El síndrome del acueducto vestibular dilatado es la patología de herencia autosómica recesiva en la que se produce una hipoacusia progresiva o fluctuante desde la infancia por detención del desarrollo del oído interno, lo que provoca un aumento del saco endolinfático y una ligera displasia coclear.

Presentamos 2 casos clínicos cuya peculiaridad es que ambos son unilaterales, ya que suelen ser bilaterales en el 90% de los casos.

Una tomografía computarizada (TC) de cortes finos (1 mm) identifica al acueducto vestibular aumentado, pero una TC normal no excluye este diagnóstico, por lo que se debe realizar una resonancia magnética a todo paciente con hipoacusia neurosensorial unilateral para descartar ésta y otras alteraciones que pueden estar asociadas.

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El síndrome de Aarskog-Scott, o displasia faciodigitogenital, fue descrito en 1970 por Aarskog. Es una entidad con herencia recesiva ligada al cromosoma X, con una amplia heterogeneidad genética, ya que se han descrito casos compatibles con la transmisión autosómica dominante o semidominante ligada al cromosoma X con expresión parcial en mujeres portadoras. Presentamos el caso de un paciente con datos clínicos compatibles con esta entidad, así como el estudio molecular realizado en él y en su madre, en quienes se encuentra una mutación (c.527insC) en el exón 3 del gen FGD1 (Xp11.21). Las mutaciones referidas hasta la fecha son específicas de un caso particular o familiar. Es importante conocer las diferentes mutaciones encontradas en las distintas poblaciones para intentar establecer una relación genotipo-fenotipo.

Publicado en Notas clínicas

El síndrome de embolismo graso es un proceso asociado con frecuencia a las fracturas de los huesos largos y pélvicos, manifestado tras un periodo asintomático de 24-72 horas. La tríada clásica de presentación consiste en hipoxemia, afectación neurológica y exantema petequial. Su diagnóstico se basa en criterios clínicos, y el tratamiento fundamental es de soporte. Se han utilizado diversas estrategias terapéuticas con resultados no concluyentes. Comunicamos el caso de una adolescente con un cuadro de dificultad respiratoria aguda y exantema petequial asociado a una fractura de fémur.

Publicado en Notas clínicas

En los últimos años ha aumentado el uso de dermis artificial (Integra®) en niños, siendo su principal indicación la reconstrucción cutánea tras una quemadura o una extirpación de lesiones congénitas. Su uso en heridas traumáticas en niños es todavía poco frecuente, con escasas referencias en la bibliografía.

Recientemente hemos utilizado dermis artificial en tres pacientes de 7, 9 y 13 años de edad, que presentaban heridas traumáticas en el miembro inferior izquierdo, el miembro inferior derecho y la región frontal, respectivamente. En todos los casos existía una importante pérdida de sustancia con exposición ósea y/o tendinosa. La dermis artificial se colocó entre los días 7 y 10 de evolución, siguiendo el protocolo habitual, tras el desbridamiento quirúrgico de las lesiones. En los tres casos la evolución ha sido satisfactoria, sin complicaciones y con unos buenos resultados estéticos y funcionales.

El uso de dermis artificial en el caso de heridas traumáticas, con una importante pérdida de sustancia y exposición ósea y/o tendinosa, debe considerarse como una alternativa a los injertos de piel parcial o total, a los expansores tisulares e incluso a las transferencias de tejidos. En este tipo de heridas recomendamos la aplicación diferida de la dermis artificial.

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Introducción: Ante el aumento de incidencia de derrames pleurales paraneumónicos complicados en niños, ha aumentado considerablemente el número de toracoscopias realizadas, ya sea para el lavado y el desbridamiento de los tabiques de fibrina para liberar el líquido acumulado, o completando la intervención con decorticación completa de la fibrina aún no organizada adherida a la pared pulmonar.

Material y métodos: Estudiamos una muestra de 31 niños tratados toracoscópicamente por un derrame pleural complicado en fase II. Estudiamos diversas variables: edad, tiempo de clínica y de tratamiento antibiótico preoperatorios, composición del líquido pleural, germen, opción quirúrgica, tiempo operatorio, días con drenaje pleural mayor de 20 mL/día o fiebre y complicaciones.

Resultados: De 31 toracoscopias, el 52% son descorticaciones pulmonares y el 48% desbridamientos y lavados. Mediante el test de la t de Student comprobamos que el tiempo de drenaje pleural en los pacientes con desbridamiento simple es estadísticamente superior, al igual que los días de fiebre (sin diferencias significativas), y se requieren más fibrinolíticos y reintervención. No observamos una mayor incidencia de fuga aérea en la decorticación, aunque sí de íleo paralítico posquirúrgico.

Conclusiones: La decorticación pulmonar en los derrames pleurales complicados en fase II conlleva un menor tiempo de drenaje torácico y clínica febril. En manos entrenadas no aumenta el tiempo operatorio ni el número de complicaciones graves.

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Sr. Director:

Figura 1. Gammagrafía ósea. Asimetría de la captación del radiofármaco entre los tobillos. El depósito es más intenso en el tobillo izquierdo, lo que sugiere la presencia de osteomielitis
Figura 1. Gammagrafía ósea. Asimetría de la captación del radiofármaco entre los tobillos. El depósito es más intenso en el tobillo izquierdo, lo que sugiere la presencia de osteomielitis

El síndrome de shock tóxico estafilocócico (SSTE) se define como una enfermedad aguda y grave, secundaria a la acción de toxinas producidas por algunas cepas de Staphylococcus aureus1-3. Se presenta un caso de SSTE de evolución atípica como manifestación inicial de una osteomielitis.

Niña de 8 años de edad, que acude a urgencias por presentar fiebre de 38 ºC, de 12 horas de evolución, asociada a escalofríos, cefalea, dolor abdominal y vómitos. En la exploración física presenta un regular estado general, palidez mucocutánea, taquicardia leve con presión arterial normal, signos meníngeos positivos e inyección conjuntival bilateral no supurativa, así como una herida en proceso de cicatrización en el segundo dedo del pie derecho. En el resto de la exploración no se detectan alteraciones.

En las pruebas complementarias destacan los siguientes parámetros: 10.900 leucocitos (99,5% neutrófilos), proteína C reactiva (PCR) 21 mg/L y procalcitonina normal (<0,2 ng/mL). La punción lumbar resultó normal. Se decidió el ingreso de la paciente para su observación con tratamiento sintomático. Durante las primeras 24 horas persistieron el regular estado general, la fiebre y la taquicardia. A las 36 horas desarrolló un exantema eritematoso de inicio en el tronco, que se generalizó hasta convertirse en eritrodermia. En la analítica de control destacaban los siguientes resultados: 18.500 leucocitos (91,9% neutrófilos), PCR 221 mg/L, GOT 98 UI/L, GPT 125 UI/L y bilirrubina total 2,6 mg/dL. Doce horas después presentó una hipotensión arterial, con valores inferiores al percentil 5 para la edad y la talla. Ante la sospecha de SSTE, se inició antibioterapia empírica intravenosa con cloxacilina 100 mg/kg/día y clindamicina 30 mg/kg/día. En el hemocultivo crecieron cocos Gram positivo en racimo. Tras 24 horas de tratamiento presentó una mejoría significativa del estado general, con desaparición de la fiebre y normalización de las constantes hemodinámicas. Al quinto día de ingreso inició una descamación en los pulpejos de las manos y los pies, y presentó dolor en el tobillo izquierdo con impotencia funcional, no referido hasta entonces. Se realizó una ecografía articular, en la que destacaba una pequeña colección en la articulación proximal del cuarto metatarsiano.

Se realizó una gammagrafía ósea, que confirmó la presencia de una osteomielitis en el tobillo izquierdo (figura 1). En el hemocultivo y el exudado nasal se aislaron colonias de S. aureus sensible a meticilina. La determinación de toxina del síndrome de shock tóxico (TSST-1) fue positiva. El estudio del gen de la leucocidina de Panton-Valentine (LPV) fue negativo. La evolución del caso clínico fue satisfactoria tras completar 6 semanas de antibioterapia oral con cefadroxilo.

El SSTE es una enfermedad muy rara en pediatría (con una incidencia de 0,5 casos por 100.000 habitantes)1-3. Se suele presentar de forma aguda y se considera la forma más grave de infección por S. aureus1. A pesar de ello, la mortalidad en niños es baja (un 3-7% de los casos)1-3. La sinusitis, la neumonía y las infecciones cutáneas o de herida quirúrgica constituyen el origen más frecuente1-3. Aunque cualquier foco de infección por S. aureus puede ocasionar este síndrome, son muy pocos los casos descritos en la bibliografía de SSTE asociado a osteomielitis4-6.

Las cepas de S. aureus causantes del SSTE son productoras de toxinas, fundamentalmente de enterotoxinas A, B y C y TSST-11-3,7,8. La LPV suele ocasionar infecciones más agresivas, con una gran destrucción y necrosis tisular. Su producción se asocia a S. aureus resistente a meticilina adquirido en la comunidad, aunque también se ha descrito en S. aureus sensible a meticilina5,9.

Ninguna prueba de laboratorio confirma la enfermedad. Su diagnóstico se basa en los criterios clínicos y microbiológicos propuestos por los Centers for Disease Control and Prevention3. Esta paciente cumplía dichos criterios, por lo que se consideró un caso confirmado de SSTE. Sin embargo, llama la atención su evolución atípica, lenta y poco virulenta, que no precisó medidas de soporte vital en una unidad pediátrica de cuidados intensivos. Diferentes estudios sugieren que la TSST-1 se asocia a casos menos agresivos y con una mortalidad inferior que la LPV5,9. Hasta un 20% de individuos sanos están colonizados por S. aureus, lo que podría originar en ellos la presencia mantenida de anticuerpos frente a la TSST-110. Este hecho podría explicar la escasa agresividad de la enfermedad en esta paciente. Algunas publicaciones recientes mencionan la posibilidad de que aparezcan casos de SSTE como el aquí descrito, menos virulentos, que podrían pasar desapercibidos o confundirse con otras entidades. Es probable que la incidencia real del SSTE sea mayor que la descrita3.

El mejor conocimiento de la enfermedad en los últimos años ha supuesto una anticipación en el diagnóstico y el tratamiento, lo que podría explicar la disminución de su morbimortalidad3,4. A pesar de su escasa frecuencia, en cualquier niño con fiebre, eritrodermia e hipotensión debe plantearse el diagnóstico diferencial con el SSTE e iniciar el tratamiento de forma precoz1-3.

 

Bibliografía

  1. Chuang YY, Huang YC, Lin TY. Toxic shock syndrome in children: epidemiology, pathogenesis and management. Paediatr Drug. 2005; 7: 11-25.
  2. Nso Roca AP, Menéndez Suso JJ, Riesco Riesco S, Benito Gutié¬rrez M, Ruza Tarrío FJ. Toxic shock as an initial sign of acute lymphoblastic leukaemia. An Pediatr (Barc). 2008; 69: 589-591.
  3. Costa Orvay JA, Caritg Bosch J, Morillo Palomo A, Noguera Julián T, Esteban Torne E, Palomeque Rico A. Toxic shock syndrome: experience in a pediatric intensive care unit. An Pediatr (Barc). 2007; 66: 566-572.
  4. Rey M, Wölfel D, Scharf J, Zeilinger G, Plettl-Maar J. Toxic shock syndrome due to osteomyelitis. Klin Padiatr. 1991; 203: 178-183.
  5. Dohin B, Gillet Y, Kohler R, Lina G, Vandenesch F, Vanhems P, et al. Pediatric bone and joint infections caused by Panton-Valentine leukocidin-positive Staphylococcus aureus. Pediatr Infect Dis J. 2007; 26: 1.042-1.048.
  6. Jacobson RM, Baltimore R. Toxic shock syndrome associated with osteomyelitis in premenarcheal girl. Pediatr Infect Dis J. 1989; 8: 125-126.
  7. John CC, Niermann M, Sharon B, Peterson ML, Kranz DM, Schlie¬vert PM. Staphylococcal toxic shock syndrome erythroderma is associated with superantigenicity and hypersensitivity. Clin Infect Dis. 2009; 49: 1.893-1.896.
  8. Ferry T, Thomas D, Bouchut JC, Gerard L, Vasselon-Raina M, Dauwalder O, et al. Early diagnosis of staphylococcal toxic shock syndrome by detection of the TSST-1 Vbeta signature in peripheral blood of a 12-year-old boy. Pediatr Infect Dis J. 2008; 27: 274-277.
  9. Lo WT, Lin WJ, Tseng MH, et al. Risk factors and molecular analysis of Panton-Valentine leukocidin-positive methicillin-resistant Staphylococcus aureus colonization in healthy children. Pediatr Infect Dis J. 2008; 27: 713-718.
  10. Liu GY. Molecular pathogenesis of Staphylococcus aureus infection. Pediatr Res. 2009; 65: 71R-77R.
Publicado en Cartas al Director

Objetivos: Conocer la morbilidad respiratoria, el patrón de crecimiento y la presión arterial (PA) en la edad escolar de los niños prematuros nacidos en nuestro hospital y compararlos con los de un grupo de niños nacidos a término.

Pacientes y métodos: Estudio retrospectivo de cohortes históricas de niños prematuros nacidos en el Hospital Clínico de Valladolid desde enero de 1996 a diciembre de 2001. Se incluyeron en el estudio todos los niños con un peso al nacimiento ≤1.500 g y una edad gestacional (EG) ≤32 semanas (recién nacidos muy prematuros [RNMP]) y un grupo de niños prematuros con una EG de 330-366 semanas (recién nacidos prematuros tardíos [RNPT]). Se incluyó también una cohorte de recién nacidos a término (RNT) en el mismo periodo (EG de 37-42 semanas). Se citó a los niños para realizar anamnesis, exploración física y espirometría.

Resultados: Participaron en el estudio 35 RNMP, 44 RNPT y 40 RNT. La prevalencia de patología respiratoria de vías bajas/sibilancias recurrentes en la edad escolar fue mayor en los prematuros que en los niños a término: RNMP 20%, RNPT 11,4% y RNT 2,5% (p= 0,038). En la espirometría encontramos una disminución del FEF25-75 en los RNMP respecto a los RNT. En edad escolar los niños RNMP presentan menor peso (puntuación Z de peso: –0,70 frente a 0,24; p= 0,007), y menor talla (puntuación Z de talla: –1,14 frente a 0,58; p= 0,000) que los niños a término. Los prematuros tardíos no muestran diferencias en la edad escolar respecto a los niños a término en peso ni en talla. La PA sistólica fue de 114,4 ± 11,6 mmHg en RNMP, de 108,3 ± 9,3 mmHg en RNPT y de 106,6 ± 9,1 mmHg en RNT (p= 0,016). La PA diastólica fue de 64,7 ± 7,8 mmHg en RNMP, de 62,2 ± 7,8 mmHg en RNPT y de 56,1 ± 6,3 mmHg en RNT (p= 0,000).

Conclusiones: Los niños prematuros presentan en la edad escolar una mayor prevalencia de patología de las vías respiratorias bajas que los niños nacidos a término, cuyo riesgo es mayor en los más inmaduros con antecedente de DBP. La recuperación tras la restricción posnatal del crecimiento de los RNMP no es suficiente, y en la edad escolar la talla y el peso de los RNMP es inferior a los de los niños a término. En los RNPT no hay diferencias en ninguno de estos dos parámetros respecto a los niños a término. La PA en la edad escolar, tanto sistólica como diastólica, es más alta en los niños cuanto más prematuros son.

Publicado en Originales

El síndrome de Poland es una rara anomalía congénita que incluye la ausencia total o parcial de la musculatura pectoral mayor, habitualmente con otras malformaciones asociadas en la extremidad superior homolateral. Su incidencia se estima en 1/30.000 recién nacidos vivos, con una ratio varón:mujer de 3:1; es más frecuente la afectación del lado derecho (60-75%). Se presenta un caso esporádico en una recién nacida con una afectación leve del lado izquierdo y una hipoplasia del tejido mamario y la areola, en la que se detectó una dextrocardia aislada. Destacamos la necesidad de realizar estudios complementarios (radiografía torácica, serie ósea y ecografía abdominal) en todos los casos.

Publicado en Notas clínicas

La desnutrición crónica ha sido un problema universal, y actualmente la vigilancia y el soporte nutricional son parte integral y esencial en el cuidado multidisciplinario de esta enfermedad. La importancia de un óptimo estado nutricional es bien conocida, y así se sabe que incide en la mortalidad, que disminuye la morbilidad y que podría favorecer un menor deterioro de la función pulmonar. Actualmente el objetivo es lograr mantener a los pacientes sobre el percentil 50 de índice de masa corporal. Si no se consigue alcanzar o mantener las metas propuestas con las modificaciones en la dieta, optimizando el aporte energético, se pueden aportar suplementos, y en algunos casos están indicadas otras medidas de soporte más agresivas, como la nutrición enteral. Además, son importantes los aportes de micronutrientes, como las vitaminas liposolubles, por lo que se recomienda su administración sistemática; en los últimos años, con el aumento de la expectativa de vida de las personas, se presentan otros desafíos nutricionales, como los déficit específicos de ácidos grasos o el mantenimiento de una buena salud ósea.

Publicado en Nutrición infantil

Introducción: Se han realizado estudios en España sobre la demanda y la asistencia en los servicios de urgencias pediátricas (SUP) en los hospitales de tercer nivel; sin embargo, son escasos los realizados en hospitales comarcales. El objetivo de este estudio es conocer el funcionamiento y la organización de las urgencias pediátricas de los hospitales comarcales de la Comunidad Valenciana.

Material y métodos: Encuesta remitida por correo electrónico a los servicios de pediatría de los hospitales comarcales de la Comunidad Valenciana durante enero de 2010. La encuesta contiene 54 preguntas sobre datos de contacto, del hospital, de la guardia médica y del área pediátrica de urgencias. La información relativa a la población total y menor de 15 años correspondiente al área de cobertura de cada hospital se extrae del Sistema de Información Poblacional (SIP) de la Generalitat Valenciana.

Resultados: Los 15 hospitales comarcales de la Comunidad Valenciana abarcan una población SIP total de 2.450.159 (un 46,8% del total de población de la comunidad), y 376.683 (15,5%) son menores de 15 años. El número de pediatras hospitalarios es de 121 (entre 5 y 13 por hospital). En la mayoría de hospitales (12) sólo hay un pediatra de guardia que atiende al 20-30% de los niños que acuden a urgencias. Actualmente, un 11,6% de los pediatras no realizan guardias, y se calcula que en 5 años en la mayoría de los hospitales algún pediatra estará exento de ellas. Sólo 5 hospitales disponen de residentes de pediatría y 9 cuentan con la colaboración de algún pediatra de atención primaria. La urgencia pediátrica se atiende dentro del área de urgencias generales. No existe un adecuado cumplimiento de ciertos indicadores de calidad de los SUP.

Conclusiones: Casi la mitad de los niños de la Comunidad Valenciana son atendidos en departamentos donde la asistencia pediátrica especializada depende de un hospital comarcal. En la actualidad estos hospitales no disponen de recursos humanos suficientes para garantizar dicha asistencia a todos los niños que acuden a urgencias.

Publicado en Originales
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