Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986

Día Mundial de las Enfermedades Raras

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Día Mundial de las Enfermedades Raras En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Estación de Sants de Barcelona y el Intercambiador de Plaza Castilla de Madrid han amanecido con estas llamativas instalaciones

 

Aparecen dos juegos ¿Quién es Quién? gigantes para concienciar sobre las Enfermedades Raras

  • En el Día Mundial de estas patologías minoritarias, la Estación de Sants de Barcelona y el Intercambiador de Plaza Castilla de Madrid han amanecido con estas originales instalaciones
  • Se trata de una acción de Sanofi Genzyme para visibilizar a las personas que viven con estas enfermedades y reivindicar la importancia de la investigación
 
Barcelona/Madrid, 28 de febrero de 2019.- Hoy, Día Mundial de las Enfermedades Raras, han aparecido dos enormes juegos ¿Quién es Quién? en la Estación de Sants de Barcelona y en el Intercambiador de Plaza Castilla de Madrid. La original acción se ha realizado con el objetivo de visibilizar y poner cara a las Enfermedades Raras, unas patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en el mundo.
 
Recuperando la idea del mítico juego ¿Quién es Quién?, en el que los jugadores deben ir descartando personajes en función de sus características, Sanofi Genzyme ha creado esta versión gigante para mostrar que no hay que descartar a las personas con Enfermedades Raras, ya que tienen el mismo derecho que los demás a que se siga investigando para desarrollar tratamientos innovadores que mejoren su calidad de vida.
 
“Las Enfermedades Raras son unas grandes desconocidas, ya que afectan a muy pocas personas. Pero tal y como dice el lema de la campaña: son pocas, no menos. Desde Sanofi Genzyme, creemos que todo el mundo tiene derecho a recibir el mismo trato y no sólo desde el punto de vista terapéutico, sino que estas personas también merecen nuestra atención, nuestro cariño y nuestro interés. Por eso hemos instalado un ¿Quién es Quién? gigante en Madrid y en Barcelona, para que la gente les conozca un poco más y dejen de ser invisibles”, ha explicado Francisco J. Vivar, Director General de Sanofi Genzyme.
 
En la instalación se muestran 20 fichas, de las cuales, sólo 4 están en alto. Son las fichas de 4 personas que tienen alguna Enfermedad Rara. Las 16 fichas restantes pertenecen a patologías más prevalentes, como el asma, la gripe, la hipertensión o la obesidad. 
 
La campaña ha contado con el apoyo de representantes de varias entidades. En Barcelona han estado presentes Marisol García, responsable de Enfermedades Raras de Sanofi Genzyme; la doctora Roser Torra Balcells, médico adjunto del Servicio de Nefrología y responsable de la Unidad de Enfermedades Minoritarias de la Fundació Puigvert; Javier Gómez Melgar, presidente de la Asociación Española de Enfermos del Síndrome de Camurati-Engelmann, pacientes y familiares de afectados.
 
Al acto de Madrid han asistido Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER); el doctor Jorge Francisco Gómez Cerezo, jefe del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Infanta Sofía de Madrid y algunos afectados y familiares con las enfermedades de Fabry y Pompe.
 
La campaña es una prueba del compromiso de Sanofi Genzyme con la comunidad de las Enfermedades Raras. «En Sanofi Genzyme estamos totalmente comprometidos con las personas que, lamentablemente, viven con alguna de estas patologías. Por ello, desde hace más de 35 años, trabajamos desafiando los límites de la medicina y la tecnología para desarrollar soluciones terapéuticas innovadoras. Tenemos la misma motivación y pasión de siempre: poder ofrecer esperanza a todas aquellas personas que tienen una necesidad no cubierta», ha asegurado Francisco J. Vivar.
 
Acerca de las Enfermedades Raras
Se trata de enfermedades en su mayoría crónicas y degenerativas caracterizadas por un comienzo precoz en la vida ya que 2 de cada 3 aparecen antes de los 2 años. En 1 de cada 5 casos aparecen dolores crónicos y en 1 de cada 3 déficit motor, sensorial o intelectual que produce discapacidad en la autonomía
 
La mayoría de afectados suelen tardar más de 4 años en poner nombre a su enfermedad. La principal causa de la tardanza en el diagnóstico es el desconocimiento de la enfermedad, por eso es importante la concienciación.
 
Pompe:
En España, se calcula que la enfermedad de Pompe afecta a unas 300-400 personas. Se trata de una enfermedad genética, progresiva, debilitante y potencialmente mortal. Algunos síntomas: Debilidad muscular progresiva incluyendo dificultad para respirar y afectación cardiaca. En la actualidad, esta enfermedad no tiene cura pero existen tratamientos para el manejo adecuado de los síntomas y la progresión de la enfermedad.
 
Gaucher:
Se estima que alrededor de 300 personas padecen esta enfermedad en España. Antes de obtener un diagnóstico los pacientes consultan de promedio a 8 médicos. En algunos casos pueden pasar entre 4 y 10 años hasta que descubren qué les pasa. Algunos síntomas: anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y problemas óseos que vienen provocados por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa.
 
Fabry:
Se estima que, en España, sufren esta enfermedad entre 400 y 1.150 personas y su esperanza de vida se puede reducir en 15-20 años. La enfermedad de Fabry presenta síntomas muy poco específicos como intolerancia al frío/calor, erupciones cutáneas, problemas cardiacos, renales y del sistema nervioso, así como trastornos psicológicos como depresión.
 
MPS I:
Se estima que unas 100 personas en España tienen MPS I. Se caracteriza por el almacenamiento lisosomal, lo que causa anomalías esqueléticas y retraso en el desarrollo motor e intelectual. Algunos síntomas: Estatura baja, anormalidades óseas, mano en garra, sordera, corneas opacas, rasgos faciales toscos, crecimiento interrumpido, enfermedad articular, incluso rigidez y problemas de válvula cardíaca.
 
 
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