Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986
Acta Pediatr Esp. 2012; 70(2): 52-56

Inversión pericéntrica del cromosoma 9 en una niña con talla baja: dilemas diagnósticos

Pericentric inversion of chromosome 9 in a child with short stature: diagnostic dilemmas

Resumen

Las inversiones son una de las anomalías cromosómicas más comunes. Se producen cuando ocurren dos roturas en un cromosoma; el segmento así originado se invierte y se vuelve a reinsertar sobre el mismo cromosoma.

Generalmente, una inversión no provoca un fenotipo anormal en el portador, pero sí puede hacerlo en su descendencia, por lo que a veces se halla asociada a casos de retraso mental, malformaciones congénitas o fallos reproductivos.

Es importante determinar si la inversión es de origen familiar, en la que normalmente no hay riesgos para el individuo, o si es una mutación de novo, en la que el riesgo es algo mayor debido posiblemente a la interrupción de una secuencia clave del gen.

La inversión pericéntrica del cromosoma 9 es una de las variaciones cromosómicas estructurales más comunes, y se ha observado tanto en la población general como en pacientes con distintos fenotipos anormales y enfermedades.

Presentamos el caso de una niña evaluada por presentar un hipocrecimiento de inicio al tercer mes de vida, en la que se detecta en el estudio citogenético una inversión del cromosoma 9 de origen paterno, y cuyo hermano mayor presenta el mismo reordenamiento cromosómico. En este caso no hay evidencia de que la talla baja tenga relación con la inversión cromosómica.

Se destaca la importancia de realizar estudios cromosómicos familiares para identificar a los portadores, ofrecer consejo genético y emplear las inversiones como marcador familiar.

Abstract

Inversions are one of the most common chromosomal anomalies. They are produced when two ruptures occur in the same chromosome. The originated segment inverts and reinserts again on the same chromosome.

Usually, an inversion does not provoke an abnormal phenotype in the carrier but it may do in his descendants being associated to mental retard, congenital malformations or reproductive failures.

It is important to determine if the inversion is family origined, with normally no risk to the individual or a mutation of novo in which the risk is greater possibly due to the interruption of a key sequence of the gene.

Pericentric inversion of chromosome 9 is one of the most common structural chromosomal variations and it's been found in general population and in patients with various abnormal phenotypes and diseases.

We present the case of a child studied for growth retard started during the third month of life; the cytogenetic study detects a paternal origin chromosome 9 inversion and her brother has the same chromosome rearrangement. In this case there is no evidence that short stature has a relationship with chromosomal inversion.

This work emphasizes the importance of performing family chromosomal studies to identify carriers, offer genetic counseling and the use of inversions as family markers.

Fecha de recepción: 2/05/11.  Fecha de aceptación: 2/06/11.
Correspondencia:
A. Fierro Urturi. Centro de Salud Pisuerga. Plaza España, 5. 47195 La Flecha (Valladolid).
Correo electrónico: afieru@gmail.com
 Descarga los suplementos de la revista

La información de esta página web está dirigida exclusivamente al profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos, por lo que se requiere una formación especializada para su correcta interpretación.