Acta Pediatr Esp. 2006; 64: 225-231

Aplicación del protocolo de actuación para embarazadas con fenilcetonuria clásica: tres gestaciones con éxito

Application of a protocol for pregnant women with classic phenylketonuria: three successful pregnancies

L. Gómez López¹, A. Gutiérrez Sánchez¹, N. Lambruschini Ferri¹, B. Pérez-Dueñas², E. Fusté³, M.A. Vilaseca Buscà⁴, J. Campistol Plana²
Unidad de Seguimiento de la Fenilcetonuria. ¹Sección de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición. ²Servicio de Neurología. ³Servicio de Psicología. ⁴Laboratorio de Enfermedades Metabólicas. Hospital Universitari «Sant Joan de Déu». Esplugues (Barcelona)

Resumen

El síndrome de fenilcetonuria materna (SFM) aparece en hijos de madres afectadas por hiperfenilalaninemia grave o moderada con concentraciones plasmáticas elevadas de fenilalanina (Phe) durante los meses previos y/o la gestación. Cursa con malformaciones similares al síndrome alcoholicofetal y es especialmente frecuente la aparición de microcefalia y retardo mental y del desarrollo. La planificación y los controles estrictos de Phe durante el embarazo son fundamentales para evitar la aparición de SFM. Presentamos un protocolo de seguimiento y nuestra experiencia en tres embarazos que han finalizado con éxito.

Tagged under cardiopatía congénita , microcefalia , Volumen 64 número 5 mayo 2006 , Fenilcetonuria materna

Abstract

Maternal phenylketonuria syndrome (MPS) occurs in children whose mothers have severe or moderate hyperphenylalaninemia and present high plasma phenylalanine levels during the months prior to and/or throughout pregnancy. MPS presents with malformations similar to those associated with fetal alcohol syndrome, the most common of which are microcephaly, congenital heart defects and mental and developmental retardation. Planning and strict control of phenylalanine levels during pregnancy are essential for the prevention of the development of MPS. We present a follow-up protocol and our experience with three successful pregnancies in women with phenylketonuria.

Keywords Maternal phenylketonuria congenital heart defects micro¬cephaly

Fecha de recepción: 02/01/06. Fecha de aceptación: 08/01/06.

Correspondencia:

L. Gómez López. Hospital Universitari «Sant Joan de Déu». Passeig Sant Joan de Déu, 2. 08950 Esplugues (Barcelona).
Correo electrónico: lgomez@hsjdbcn.org

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