Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986

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Acta Pediatr Esp.2009; 67(8): 393-395

Varón de 3 años de edad con rasgos dismórficos y craneosinostosis: síndrome de Saethre-Chotzen

A three year old boy with dysmorphic and craniosynostosis traits: Saethre-Chotzen syndrome

Resumen

Se comunica el caso de un niño con el síndrome de Saethre-Chotzen (acrocefalosindactilia de tipo III), una de las craneosinostosis más frecuentes, y se describe la mutación causal en el gen TWIST.

Abstract

It is informed of a child with the Saethre-Chotzen syndrome (acrocephalosyndactylia of type III), one of the most frequent craniosynostosis, and it is described as a causal mutation in the TWIST gene.

Fecha de recepción: 21/08/08.  Fecha de aceptación: 08/09/08.
Correspondencia:
F. Aleixandre Blanquer. Camino Colonia Romana 12, 9.º A. 03016 Alicante.
Correo electrónico: faleixandre@gmail.com
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