Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986
Acta Pediatr Esp. 2009; 67(11): 542-544

Síndrome de Aarskog-Scott. A propósito de un caso con identificación molecular de la mutación génica

Aarskog-Scott syndrome. About a case report with molecular identification of the gene mutation

Resumen

El síndrome de Aarskog-Scott, o displasia faciodigitogenital, fue descrito en 1970 por Aarskog. Es una entidad con herencia recesiva ligada al cromosoma X, con una amplia heterogeneidad genética, ya que se han descrito casos compatibles con la transmisión autosómica dominante o semidominante ligada al cromosoma X con expresión parcial en mujeres portadoras. Presentamos el caso de un paciente con datos clínicos compatibles con esta entidad, así como el estudio molecular realizado en él y en su madre, en quienes se encuentra una mutación (c.527insC) en el exón 3 del gen FGD1 (Xp11.21). Las mutaciones referidas hasta la fecha son específicas de un caso particular o familiar. Es importante conocer las diferentes mutaciones encontradas en las distintas poblaciones para intentar establecer una relación genotipo-fenotipo.

Abstract

The Aarskog-Scott syndrome (SAS) or faciodigitogenital dysplasia was described in 1970 by Aarskog. It is an entity with recessive heredity bond to X with broad genetic heterogeneity as compatible cases are with dominant or semi dominant autosomal transmission bond to X with partial expression in female carriers. We describe a patient with clinical data compatible to the entity and the molecular study performed to him and to his mother in which there is a mutation (c.527insC) in exon 3 of FGD1 gene (Xp11.21). The mutations known up to date are specific of a particular or family case. It is important to know the different mutations identified in different populations to try determining a phenotype-genotype relation.

Fecha de recepción: 06/11/2008.  Fecha de aceptación: 27/01/2009.
Correspondencia:
J. Fernández Toral. Unidad de Genética. Área de Pediatría. Hospital Universitario Central de Asturias. Facultad de Medicina. Celestino Villamil, s/n. 33006 Oviedo.
Correo electrónico: jftjfb@hotmail.com
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