Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986

Acta Pediátrica Española suspende su publicación
Tras 77 años ininterrumpidos de cita con sus lectores, la revista Acta Pediátrica Española va a suspender su publicación a partir de abril de 2020.
Mayo, empresa editora de la histórica cabecera, se ha visto obligada a tomar esta medida por razones estrictamente económicas derivadas de la caída de los ingresos publicitarios.
Los dos últimos números de Acta Pediátrica Española (los correspondientes a enero/febrero y marzo/abril) incluyen los artículos cuya publicación ha sido aceptada por el comité científico de la revista. Sin embargo, a partir de ahora ya no podemos atender nuevas peticiones de publicación de trabajos.
Desde Mayo queremos hacer público nuestro agradecimiento y reconocimiento a todos los excelentes profesionales que han participado en la dirección y en los comités científicos de la publicación, a los revisores, a los autores que nos han confiado sus trabajos, a nuestros lectores y a los anunciantes. Gracias a su apoyo hemos podido escribir juntos un pedacito de la historia de la pediatría española.

Ediciones Mayo S.A.

Acta Pediatr Esp. 2019; 77(5-6): e93-e96

No toda encefalopatía severa con calcificaciones y microcefalia es una infección congénita

Not all severe encephalopathy with calcifications and microcephaly is a congenital infection

Resumen

Introducción: El síndrome de Aicardi-Goutières (SAG) es una entidad rara, de la que sólo se han publicado 200 casos. Es un trastorno neurodegenerativo, de herencia autosómica recesiva, cuya patogenia no está completamente aclarada. Se precede de un corto periodo de normalidad clínica durante los primeros meses de vida, seguido de la aparición de encefalopatía grave y progresiva, microcefalia, calcificaciones intracraneales en los ganglios basales, afectación de la sustancia blanca, linfocitosis y elevación del interferón alfa (IFN-) en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y la sangre.
Casos clínicos: Aportamos 3 nuevos casos de esta rara y terrible enfermedad, con inicio en el periodo de lactancia, lesiones típicas observadas en la resonancia magnética y elevación del IFN- en el LCR y la sangre.
Conclusiones: El SAG es una entidad muy rara, cuya clínica se asemeja a las infecciones congénitas, con las que hay que realizar un diagnóstico diferencial. A pesar de la ausencia de un tratamiento curativo, su diagnóstico es esencial para poder ofrecer un consejo genético que evite nuevos casos.

Abstract

Introduction: Aicardi-Goutières syndrome (SAG) is a rare entity with around 200 cases reported. It’s a neurodegenerative disorder with autosomal recessive inheritance, whose etiopathogenesis is not completely deciphered. It’s usually preceded by a period of clinical normality during first months of life, followed by progressive and severe encephalopathy, microcephaly, intracranial calcifications especially at basal ganglia, involvement of the white matter, lymphocytosis and increase of interferon alfa (IFN-) in cerebrospinal fluid (CSF) and blood.
Clinical cases: We report 3 new cases to illustrate this rare and terrible entity, started during lactation period, with typical injures in NMR and elevation of IFN- in the CSF and blood.
Conclusions: SAG is a very rare entity, its symptoms are similar to congenital infections, so its exclusion is essential. Despite the absence of a curative treatment, the diagnosis of SAG is essential for genetic counseling to avoid new cases.

Fecha de recepción: 5/12/17.  Fecha de aceptación: 18/07/18.
Correspondencia:

N. Taibi. Hospital Verge de la Cinta. Esplanetes, 14. 43500 Tortosa (Tarragona). Correo electrónico: nora.tai.84@gmail.com

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