Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986
Acta Pediatr Esp. 2017; 75(11-12): e219-e222

¿Hipospadias o anomalía de la diferenciación sexual?

Hypospadias or disorder of sexual development?

Resumen

Las anomalías de la diferenciación sexual son los trastornos congénitos que dan lugar a una discrepancia entre genitales externos, gónadas y sexo cromosómico. La etiología en la mayoría de los trastornos es genética, y se han descrito más de 40 genes en la cascada de proteínas necesarias para una normal diferenciación femenina o masculina. Se presentan dos casos clínicos de hipospadias con distinta evolución, que nos llevan a replantear el clásico dilema sobre si se trata de una anomalía de la diferenciación sexual.

Abstract

Abnormalities or disorders of sexual differentiation are congenital disorders that lead to a discrepancy between external genitalia, gonads and chromosomal sex. The etiology is mainly genetic. More than 40 genes in the cascade of proteins have been described for sex differentiation. We present two patients with hypospadias and different final diagnosis, which leads us to consider the classic dilemma whether hypospadias is an abnormality of sexual differentiation or not.

Fecha de recepción: 11/08/16.  Fecha de aceptación: 30/10/16.
Correspondencia:
J. Morata Alba. Hospital Lluís Alcanyís. Pl. Santa Ana, 3. 46800 Xàtiva (Valencia).
Correo electrónico: juliamorataalba@gmail.com
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