Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986
Volumen 68 - Número 2 - Febrero 2010
Publicado en Revisión

La genómica al servicio de la pediatría en el estudio de la enfermedad multifactorial

The genomics serving pediatrics in the investigation of the multifactorial disease

A. Salas1,2, S. Marcos-Alonso3,6, A. Vega2,4, L. Fachal1,2, F. Martinón-Torres5,6; Grupo de Investigación ESIGEM
1Universidade de Santiago de Compostela. 2Grupo de Medicina Xenómica. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. 3Servicio de Pediatría. Hospital Universitario de A Coruña. 4Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica. SERGAS. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. 5Servicio de Críticos, Intermedios y Urgencias Pediátricas. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. 6Grupo Gallego de Genética, Vacunas e Investigación Pediátricas. Instituto de Investigaciones Sanitarias de Santiago de Compostela
Publicado en Nutrición infantil

Síndromes de Pearson y de Kearns-Sayre: dos enfermedades mitocondriales multisistémicas, debidas a deleciones en el ADN mitocondrial

Pearson and Kearns-Sayre syndromes: two multisystem mitochondrial diseases caused by mitochondrial DNA deletions

E. Martín Hernández1, M.T. García Silva1, P. Quijada Fraile1, A. Martínez de Aragón2, A. Cabello3, M.Á. Martín4
1Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, Enfermedades Mitocondriales-Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Departamento de Pediatría. Hospital Universitario «12 de Octubre». Madrid. 2Neurorradiología Pediátrica. Departamento de Radiología. Hospital Universitario «12 de Octubre». Madrid.3Neuropatología. Departamento de Anatomía Patológica. Hospital Universitario «12 de Octubre». Madrid. 4Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales. Servicio de Bioquímica. Centro de Investigación. Hospital Universitario «12 de Octubre». U723, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid
 Descarga los suplementos de la revista
Banner_Pallapupas_10_festa_nassos

La información de esta página web está dirigida exclusivamente al profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos, por lo que se requiere una formación especializada para su correcta interpretación.